RELN基因4个单核甘酸多态性与佤族精神分裂症的关联研究

杨晓斌

【摘要】：目的RELN (Reelin)基因位于人类染色体7q22,转录、翻译后形成具有丝氨酸激酶活性的分泌型蛋白。该蛋白在胚胎发育时期参与神经元迁移和大脑皮层、海马、小脑等高度层状结构形成的重要过程,而在成年人中枢神经系统中则发挥调控突触可塑性的作用。该基因被认为是精神分裂症等精神疾病共同易感基因。佤族是云南省特有的少数民族,与其他民族通婚少,便于进行精神分裂症的分子遗传学研究。故本文拟在云南佤族精神分裂症和佤族健康对照中,通过检测RELN基因的4个单核苷酸多态性位点Rs12538307,Rs7341475,RS362691以及RS736707,从而探讨该四个位点单核苷酸多态性与佤族精神分裂症的关系,为精神分裂症神经发育学说提供依据。方法运用TaqMan等位基因分型技术对佤族54例精神分裂症患者和300例正常对照进行RELN基因单核苷酸多态性分析,探讨RELN基因多态性和精神分裂症的关联关系。结果RELN基因Rs12538307,Rs7341475,RS362691和RS736707位点等位基因频率及基因型频率病例-对照组中无显著性差异；但四位点组成的单倍型频率在病例-对照组中存在明显统计学差异。结论对佤族进行病例-对照单核苷酸多态性关联分析,发现Rs12538307,Rs7341475,Rs362691,Rs736707单个SNP位点和佤族精神分裂症无明显相关；但四个SNPs组成的单倍型研究发现和佤族精神分裂症相关。

【关键词】：精神分裂症 RELN 基因 多态性 佤族
【学位授予单位】：昆明医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R749.3
【目录】：

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