云南省育龄人群地中海贫血的血液学筛查研究

【摘要】：目的：通过对云南省育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)的筛查,探讨地中海贫血的筛查策略,了解云南省各民族、各地区人口地贫的阳性率以及不同海拔人群血红蛋白含量的差异。 方法：对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检测,记录检测结果及性别、年龄、民族、籍贯等信息,根据检测结果统计云南省各民族、各地区地贫的阳性率。对筛查阳性对象分别进行a-和p-珠蛋白基因常见突变检测。 结果：在5450例完成血液学筛查的受检者中筛查出地贫携带者570例,筛查阳性率10.46%；其中,疑似α-地贫213例(3.90%),疑似β-地贫357例(6.55%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.3%)、壮族(25.9%)、傈僳族(25.0%)、布依族(13.3%)、回族(10.5%)、白族(9.48%)、彝族(9.26%)；筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。平均海拔最高的迪庆州地区人群的血红蛋白含量为最高。世代居住在北回归线以南、云南南部的少数民族中地贫发病率最高。在90例a-地贫患者中检测到--SEA、αCS、-α3.7、-α3.2等4种常见的α-珠蛋白基因缺失和点突变,阳性检出率为40.2%(90/224),检出率和顺位分别是：--SEA(占67.1%),-α3.’(17.1%),αCSα(13.2%),-a‘.2(2.6%)；β-珠蛋白基因的7种突变占β-地贫患者的56.7%(136/240),这7种突变按检出率的顺位分别是：CD26(36.7%), CD17(22.5%), CD41-42(20.8%), IVS-II-654(14.2%), CD71-72(2.5%),-28(1.7%), CD27/28(1.7%)。 结论：云南是我国地贫高发区之一,以居住在热带亚热带地区少数民族人群的地贫携带率最高,异常血红蛋白携带者较多,用血常规联合血红蛋白毛细管电泳技术进行地贫携带者筛查,可以有效地筛查出突变携带者；云南省人群的血红蛋白含量有随着海拔的升高而升高的趋势；在孕前或孕期进行地贫携带者筛查,是减少重型地贫患儿出生的有效措施。