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《昆明医科大学》 2017年
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15个SNPs位点多态性与云南汉族男性雄激素性脱发的相关分析

杨秀乔  
【摘要】:[目的]本文旨在通过分析15个SNPs位点多态性在云南汉族雄激素性脱发患者组与健康对照组的差异,探讨15个SNPs位点多态性与雄激素性脱发的相关性。[方法]按照毛发评估Norwood/Hamilton诊断标准,收集昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊断为雄激素性脱发并排除其他疾病及抽烟、酗酒等不良爱好的115例汉族男性患者作为病例组研究对象,同时随机选取与上述病例组年龄、性别相匹配且无其他疾病及抽烟、酗酒等不良爱好相匹配的128例健康人员作为对照组,采用酚-氯仿有机法提取样本全血基因组DNA。分别建立8-plex、7-plex SNPs复合扩增体系,应用SNaPshot技术检测所有样本的15个SNPs位点在实验样本的基因分型,采用Plink1.07软件、SNPAnalyzer2.0软件、Haploview4.2软件及GMDR0.9软件包进行相关数据统计分析实验样本每个位点的HWE值、等位基因频率、基因型关联性分析、连锁不平衡分析、单体型分析及位点与位点间的交互作用。[结果]1单位点分析结果rs929626、rs7975017位点的等位基因频率分布、普通基因型频率分布以及显性遗传模式基因型频率分布在雄激素性脱发患者组与健康对照组间差异存在显著统计学意义(P0.01)。rs1562438位点仅检测出一种基因型,不再列入后续统计分析中。其余12个SNPs位点的等位基因频率分布、普通基因型频率分布、显性遗传模式基因型频率分布以及14个SNPs位点的隐性遗传模式基因型频率分布在雄激素性脱发患者组与健康对照组间差异无显著统计学意义(P0.05)。2连锁不平衡分析在云南汉族男性中,rs 10193725、rs7349332(Chr2q35);rs7648585、rs4679955(Chr3q25.1);rs929626、rs1081073(Chr5q33.3);rs9668810、rs7975017(Chr12p12.1)以及 Chr11p15.3 的 3 个 SNPs 位点(rs7950662、rs11022775、rs11022778)多态性存在连锁不平衡现象,其中Chr11p15.3的3个SNPs位点连锁程度较强(D'0.8),而其余位点连锁程度较弱(D'0.8)。3单体型分析对位于同一染色上的 SNPs 位点(Chr2q35:rs10193725、rs7349332;Chr3q25.1:rs7648585、rs4679955;Chr5q33.3:rs929626、rs1081073;Chr11p15.3:rs7950662、rs11022775、rs11022778;Chr12p12.1:rs9668810、rs7975017)构建单体型并对单体型频率与AGA疾病的关联性进行分析。结果表明,Chr3q25.1上rs7648585-rs4679955 构建的 h3(T-A)、Chr5q33.3 上 rs929626-rs1081073 构建的h2(G-A)、h4(A-T)以及 Chr12p12.1 上 rs9668810-rs7975017 构建的 h3(T-T)、h4(C-T)单体型频率分布在雄激素脱发患者组与健康对照组间差异有显著统计学意义(P0.01)。其中,rs969626-rs1081073构建的h2(G-A)单倍型在两组差异中,P=2.50E-04,OR=2.127,95%CI=1.415-3.198。4 GMDR分析结果GMDR分析结果显示,最优交互模型为位点rs7975017、rs2497938二因子交互作用模型(CVC 10/10,Training accuracy:71.69%,Testing accuracy:70.46%)且与雄激素性脱发存在关联性(P=0.001)。[结论](1)rs929626多态性、rs9795017多态性与云南汉族男性雄激素性脱发具有关联性,且携带rs7975017 C等位基因或rs929626 AA基因型的个体可能更容易患上雄激素性脱发疾病。(2)个体携带rs969626-rs1081073单体型G-A会增加患雄激素性脱发疾病的概率。(3)rs7975017与rs2497938对雄激素性脱发的发病存在交互作用。
【学位授予单位】:昆明医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2017
【分类号】:R758.71

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