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精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联性研究

姜红燕  
【摘要】:目的:探讨昆明地区汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因val 158 Met多态性与精神分裂症的关系。方法:对88例精神分裂症患者进行了症状学PANSS量表、攻击行为量表测量和连线测验A和B、算术、数字广度(顺,倒)、数字符号、木块图形、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)、词汇流畅和神经软体征检测共9项认知功能测试。抽取88例精神分裂症患者和45名正常人静脉血,采用病例对照研究,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性的方法,检测精神分裂症患者及45名正常人的COMT基因多态性。结果:(1)患者组与对照组之间各基因型频数分布及等位基因频数分布无显著性差异;但分性别后发现女性患者组与女性正常对照组等位基因频数分布有显著性差异。(2)昆明地区人群与英国高加索人群COMTVal158Met基因型频率与等位基因频率不论精神分裂症组与对照组差异均有显著性。(3)有攻击行为男性患者与无攻击行为男性患者等位基因频率比较差异有显著性,将Met158作为危险因素,OR值等于4.55,95%CI:1.365~15.191。(4)三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性。结论:(1)儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因val158Met多态性在汉族人群和英国高加索人群之间存明显差异;(2)COMTval158Met基因多态性可能与女性精神分裂症相关联;(3)COMTval 158Met基因多态性与精神分裂症的攻击性行为相关联,男性患者的低活性等位基因与攻击性行为显著相关联;(4)COMTVal158Met基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示:COMT val 158 Met基因从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。


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