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《西北大学》 2003年
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秦巴山区智力低下儿童病因分析及脆性X智力低下(FMR1)基因的甲基化和CGG位点多态性研究

张蕊  
【摘要】: 秦巴山区由于地理位置偏远,环境条件较差,交通不便,形成了一个相对隔离的人群。在那里,很多儿童表现出智力低下(mental retardation,MR),并且具有家族聚集性,这说明秦巴山区MR儿童患病原因除了环境因素外,还有重要的遗传因素。 本文中,我们以柞水和安康MR男性儿童为研究对象,通过甲基化敏感的限制性内切酶(methylation-sensitive restriction endonucleasea,MSRE)BssHⅡ和PCR技术相结合的方法,对脆性X智力低下(Fragile X mental retardation 1,FMR1)基因的CpG岛进行甲基化检测。FMR1基因CpG岛的甲基化可使基因转录沉默,造成基因表达缺失,从而导致脆性X综合征,而该基因5’非翻译区(untranslation region,UTR)的CGG重复序列扩增到全突变范围和该基因的甲基化有很大程度的关联。结果在柞水地区MR患者中检测到FMR1基因CpG岛的异常甲基化,说明脆性X综合征可能是一个致病原因。 进一步扩大样本量,以当地MR儿童和正常儿童为研究对象,对FMR1基因的CGG短串联重复(short tandem repeats,STR)序列进行研究,表明上述的甲基化并不是由于CGG重复的异常扩增造成的,因此可能存在其它因素能够导致这一结果。 通过关联分析发现,柞水地区MR患者和正常对照之间CGG重复序列等位基因频率存在显著性差异(x~2=30.15,18df,P=0.036),揭示该位点附近可能存在其它致病基因,而其中重复数为31的等位基因在患者和对照中差异明显(x~2=4.11,1df,P=0.043),表明该等位基因附近很可能存在致病突变。 总之,通过对秦巴山区智力低下儿童的研究表明,FMR1基因表达的缺失可能是导致MR的病因,而FMR1基因CpG岛的异常甲基化可能存在其它的机制。在柞水地区,CGG重复数为31的等位基因附近可能有其它导致智力发育迟滞的基因突变存在。我们的发现将为以后进一步的研究提供证据和有益的启示。
【学位授予单位】:西北大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2003
【分类号】:R749.94

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