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《新疆医科大学》 2019年
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新疆地区肝豆状核变性患者的临床特点及基因分析

阿尔孜古丽·艾尔肯  
【摘要】:目的:研究新疆医科大学第一附属医院住院的87例肝豆状核变性患者的临床特征和遗传特征。提高对疾病的认识,降低误诊率和漏诊率,为HLD的早期诊断和有效治疗提供依据。方法:本研究是对2008年01月至2018年06月入住新疆医科大学第一附属医院的87例HLD患者的一般资料,临床表现,实验室检查,影像学检查,误诊及治疗情况等进行回顾性调查。结果:(1)本组患者的发病年龄在0.6至58岁,平均发病年龄为17.3±11.9岁,各临床类型发病年龄之间无差异。(2)K-F阳性率78.8%,铜蓝蛋白及24小时尿铜阳性率均为93.1%,腹部超声阳性率95.1%,头颅MRI阳性率53.7%。ALT、AST、T-BIL、PT、INR、ALB、HGB及WBC等指标在各临床分型间的差异有统计学意义(P0.05)。(3)本研究最常见的突变类型是A874V和R778L,最常见的突变的位置是外显子8,其余热点是外显子11,13和16。(4)有40例曾被误诊,占45.9%,误诊的时间长达11年。(5)76例患者接受治疗后好转后出院,3例接受肝移植,3例自动放弃治疗。3例死于急性肝功能衰竭。结论:(1)肝豆状核变性各年龄阶段均可发病,多发生在5-35岁,临床类型及首发症状以肝型为主,阳性家族史对诊断有重要意义。(2)HLD的临床表现及相关辅助检查,缺乏特异性,ATP7B基因检测是诊断HLD的金标准,但基因检测阴性,不能完全排除HLD,需结合患者临床表现综合诊断。(3)肝豆状核变性患者的总体误诊率较高,青少年常见,故青少年出现肝功能损害及神神经系统异常,应警惕该病的可能。(4)爆发性肝衰竭是HLD死因之一,肝移植可治愈该病,早期诊断,早期治疗预后较好。
【学位授予单位】:新疆医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2019
【分类号】:R596

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