收藏本站
《新疆医科大学》 2006年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

新疆地区脊髓小脑性共济失调病人的临床表现、MRI特点以及基因突变和CAG重复扩增的研究

张小宁  
【摘要】:研究背景: 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一大类以累及人类中枢神经系统为主的进行性加重的变性疾病。SCAs是一种单基因遗传病,多为常染色体显性遗传,临床上以进行性小脑性共济失调和构音障碍为主要症状。目前人类已发现了大部分SCAs亚型的基因突变位点,并且已被克隆,发现这些基因突变位点分布在人类不同染色体的不同区带上。SCAs基因突变导致三核苷酸重复序列(CAG、CGG、CAA等)异常扩增主要是CAG重复序列的异常扩增,是致病的主要原因。由于该病基因突变导致CAG三核苷酸重复序列的多态性和不稳定性,所以造成不同地区、不同人种SCAs患者的临床表现和CAG重复数也有所不同。即使是同一家系病人的临床表现和CAG重复数也存在着多态性。目前,对该疾病的研究已有一百多年的历史了,世界各地以及我国主要几个大城市,如北京、广东、湖南等都有过报道,但新疆还从未有过报道。2003年以来,在新疆不同地区陆续发现了数个家系以及散发的脊髓小脑性共济失调病人,先证者在临床上被诊断为脊髓小脑性共济失调。为了全面、深入地了解该病的特点,我们设计了该课题并走访调查了发病者的家庭,详细了解各家系临床资料,包括家系图谱和神经系统检查,为患者提供头颅核磁共振扫描,最后抽取所有被调查成员的外周静脉血样进行基因分析。我们研究的重点是新疆不同地区脊髓小脑性共济失调病人的临床特
【学位授予单位】:新疆医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2006
【分类号】:R744.7

免费申请
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 张锋,李晨,王修海,王培林;遗传性脊髓小脑型共济失调病人SCA_3基因突变检测[J];青岛大学医学院学报;2000年03期
2 谢秋幼;三核苷酸重复疾病与植入前遗传学诊断[J];国外医学.遗传学分册;2003年06期
3 姜淼;脊髓小脑共济失调研究新进展[J];国外医学.遗传学分册;2003年06期
4 丁新生,程虹,李晨,姚娟,邓晓萱;三核苷酸重复的检测在脊髓小脑型共济失调的应用研究[J];临床神经病学杂志;1999年01期
5 谢秋幼,李洵桦,梁秀龄;脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究[J];脑与神经疾病杂志;2004年03期
6 沈璐,唐北沙,汤熙翔,谭斯品,戴和平,潘乾,严新翔,欧阳珊;脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究[J];中华内科杂志;2000年04期
7 顾卫红,王国相,王燕琪,刘兴洲,周宝玉,杜浩萍,王晓工,李爱红;橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究[J];中华神经科杂志;2000年02期
8 王康,王国相;遗传性共济失调临床和基因诊断进展[J];中华神经科杂志;2001年06期
9 王国相,周永兴,李玉芬,周联生,刘兴洲,桂德超,周宝玉,王泰龄,杨秉贤;Machado-Joseph病中国家系的临床和病理研究[J];中华神经科杂志;1996年05期
10 唐北沙,刘春宇,夏家辉,潘乾,龙志高;遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析[J];中华神经科杂志;1997年02期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 程楠;赵静;王训;胡纪源;韩咏竹;杨任民;;安徽地区脊髓小脑性共济失调患者不同基因亚型分布频率的研究[J];安徽医学;2011年02期
2 赵静;程楠;王训;韩咏竹;杨任民;胡纪源;;安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究[J];安徽医学;2012年04期
3 程楠;赵静;王训;喻绪恩;胡纪源;韩咏竹;杨任民;;安徽脊髓小脑性共济失调患者基因型与中医证型相关性[J];安徽中医学院学报;2012年01期
4 张锋,李晨,王修海,王培林;遗传性脊髓小脑型共济失调病人SCA_3基因突变检测[J];青岛大学医学院学报;2000年03期
5 兰继毓,蒋金财,冯英珍,刘禹仁;结节性硬化症一家系调查研究[J];白求恩医科大学学报;1993年01期
6 翟淑波;王晶华;徐慧;杨思睿;;脊髓小脑共济失调一家族患者遗传及其临床特征分析[J];吉林大学学报(医学版);2011年05期
7 高世贵,王振友;两家系进行性肌营养不良6例报告[J];滨州医学院学报;1996年06期
8 宋兴旺;唐北沙;江泓;沈璐;杨茜;廖书胜;李清华;梁晓春;汤建光;;中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究[J];中华神经医学杂志;2006年09期
9 黄丽华;干亚岚;张猛;许志强;周华东;;三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究[J];重庆医学;2008年07期
10 漆平,杜光惠,肖敏,辜晓明;3例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会[J];当代护士(学术版);2004年02期
中国重要会议论文全文数据库 前2条
1 张云峰;郭祀远;;生物物理学与遗传疾病[A];中国科协2005年学术年会生物物理与重大疾病分会论文摘要集[C];2005年
2 梁新明;赵英霖;;橄榄桥脑小脑萎缩研究进展[A];中华中医药学会老年神经病专题学术研讨会论文专辑[C];2006年
中国博士学位论文全文数据库 前8条
1 陈晓晨;脊髓小脑共济性失调2型的修饰基因变异及自然选择对ATXN2基因的影响[D];北京协和医学院;2011年
2 宋兴旺;SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布[D];中南大学;2006年
3 李清华;Hsp22对SCA3/MJD转基因果蝇模型的保护作用研究[D];中南大学;2007年
4 梁晓春;SCA3/MJD的磁共振成像系列研究[D];中南大学;2008年
5 王洪枫;蛋白酶体降解SCA3疾病相关蛋白ataxin-3的研究[D];中国科学技术大学;2009年
6 黄丽华;脊髓小脑性共济失调系统评价和三峡库区脊髓小脑性共济失调临床研究[D];第三军医大学;2009年
7 甘世锐;中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率与临床分析及利用自制CAG重复梯度分子量标记物检测千余中国人ATXN3的野生型CAG重复分布特征[D];福建医科大学;2010年
8 胡雅岑;DNA甲基化在帕金森病发病机制中的研究[D];中南大学;2012年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 李连平;脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断[D];泰山医学院;2010年
2 解春丽;山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现、基因分型和影像学表现[D];泰山医学院;2010年
3 刘培培;脊髓小脑共济失调2型患者的磁共振弥散张量成像特点及其临床分析[D];吉林大学;2011年
4 李海涛;脊髓小脑性共济失调12型一维吾尔族家系的基因突变及临床特点分析[D];新疆医科大学;2011年
5 孙中武;神经纤维瘤病1型(NF1)基因32、33号外显子突变的研究*[D];安徽医科大学;2001年
6 姜淼;SCA_1和SCA_3基因中(CAG)n动态性变化研究及在临床上的应用[D];中国医科大学;2002年
7 陈志欣;GFP-亨廷顿蛋白表达质粒的构建、在哺乳动物细胞中的表达及对溶酶体酶的影响[D];苏州大学;2006年
8 何玉琴;家族性偏头痛辨证分型与CACNA1A基因相关性研究[D];广州中医药大学;2007年
9 崔香香;新的SCA亚型候选基因的突变分析[D];中南大学;2007年
10 王俊岭;ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布[D];中南大学;2007年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 林长坤,姜莉,张励,金春莲,孙开来;一种实用的基因组DNA提取方法及其应用[J];中国医科大学学报;1998年04期
2 赵强;植入前遗传学诊断的研究现状及展望[J];中华妇产科杂志;2000年08期
3 顾卫红,王国相,王燕琪,刘兴洲,周宝玉,杜浩萍,王晓工,李爱红;橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究[J];中华神经科杂志;2000年02期
4 梁秀龄,马少春,徐评议;肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法[J];中华神经科杂志;2000年03期
5 张宝荣,应智林,夏家辉,程源深,潘乾,夏昆,汤熙翔,葛柳亚,俞莞尔;经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究[J];中华神经科杂志;2000年03期
6 王国相,周永兴,李玉芬,周联生,刘兴洲,桂德超,周宝玉,王泰龄,杨秉贤;Machado-Joseph病中国家系的临床和病理研究[J];中华神经科杂志;1996年05期
7 唐北沙,刘春宇,夏家辉,潘乾,龙志高;遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析[J];中华神经科杂志;1997年02期
8 姜宏,李麓芸;荧光定量PCR技术及其在产前诊断和卵裂球植入前诊断中的应用[J];中华围产医学杂志;2001年01期
9 唐北沙,夏家辉,王德安,汤熙祥,沈璐,刘春宇,戴和平,严新翔,潘乾,肖剑峰,张宝荣,欧阳珊;遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测[J];中华医学遗传学杂志;1999年05期
10 王国相,周永兴,李玉芬,周联生,陈志华,范慕贞,周宝玉,桂德超,孙瑞华,刘兴洲,杨秉贤;Machado-Joseph病四个家系的基因连锁定位分析[J];中华医学遗传学杂志;1997年01期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 韩燕;郑惠民;丁素菊;蒋建明;马丽杰;李静;;脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断[J];中风与神经疾病杂志;2006年05期
2 张小宁;汪师贞;;脊髓小脑性共济失调的研究进展[J];新疆医学;2006年05期
3 毛晓春;苏志鹏;俞文桥;郑伟明;;2个Von Hippel-Lindau病家系调查及基因突变检测[J];温州医学院学报;2011年02期
4 傅立军;窦薇;周爱卿;黄美蓉;杨健萍;李奋;;糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测[J];临床儿科杂志;2006年12期
5 赵永波;陈耀民;;帕金森病遗传学研究[J];上海交通大学学报(医学版);2006年07期
6 唐章龙;刘影;金基福;李亚林;胡仁平;薛红霞;唐健;;婴儿型亚历山大病一例三年随访报告[J];脑与神经疾病杂志;2011年03期
7 俞立强;方琪;何晓辉;王进;秦正红;王达鹏;董万利;;苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析[J];江苏医药;2010年22期
8 金鑫;张卯年;;视网膜色素变性的遗传学研究概况[J];解放军医学杂志;2007年12期
9 王雅杰;;基因检测指导胃肠间质瘤治疗的价值[J];中国实用外科杂志;2010年04期
10 曹广娜;包新华;卢红梅;张晶晶;马一楠;顾卫红;熊晖;秦炯;吴希如;;2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析[J];北京大学学报(医学版);2011年02期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 聂敏;付勇;卢琳;夏维波;毛江峰;潘慧;陈志科;张葵;孙梅励;;7例先天性肾上腺发育不良患者的临床和基因突变研究[A];2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛论文汇编[C];2008年
2 殷鑫浈;张宝荣;;脊髓小脑共济失调7型的临床特征及基因突变研究[A];2006年浙江省神经病学学术年会论文汇编[C];2006年
3 孟岩;张续德;施惠平;赵时敏;姚凤霞;苏亮;黄尚志;;颅额鼻综合征的基因突变研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
4 曹立;费清舟;唐维国;刘建荣;郑岚;肖勤;何松彬;傅毅;陈生弟;;遗传性痉挛性截瘫CYP7B1(SPG5)基因的突变分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
5 王晓川;孙金峤;刘丹如;俞晔珩;王莹;王静漪;;慢性肉芽肿病中性粒细胞功能、gp91蛋白表达、基因突变和临床研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
6 杨芳;金佩佩;王学锋;李薇;丁秋兰;王冠军;王鸿利;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病(血栓与止血)基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义[C];2007年
7 陈佳韵;王朝晖;潘晓霞;王伟铭;张文;任红;陈晓农;郝翠兰;陈楠;;12个Fabry病家系的临床及GLA基因突变研究[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年
8 刘征;蒋利萍;赵晓东;刘玮;王墨;肖剑文;张璐颍;吴菲;杨锡强;;2例CHEDIAK-HIGASHI综合征LYST基因突变分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
9 邱文娟;邢雅智;叶军;韩连书;顾学范;;Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
10 李邦印;;结核杆菌利福平耐药基因检测的研究进展[A];耐多药结核病诊断与治疗研讨会资料汇编[C];2005年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 哈佛医学院教师,美国国家科学院医学部营养、创伤、脑专家委员会委员 高翔;基因检测疾病的时代到来了么?[N];南方周末;2010年
2 王雪飞;基因检测可防止地贫患儿出生[N];健康报;2007年
3 孙浩;基因检测:为防病摘除还健康的器官?[N];新华每日电讯;2006年
4 王俊鸣;WHO首次制定基因检测国际标准[N];科技日报;2004年
5 王迅;基因检测:找到隐藏的“基因地雷”[N];科技日报;2006年
6 丁香 编译 丁萍 评论;基因检测价值有限?[N];医药经济报;2009年
7 孙扬;基因检测或破林肯遇害谜案[N];新华每日电讯;2010年
8 奇云;基因检测预知疾病几多风险[N];大众科技报;2007年
9 记者 冯瑶;江苏省中医院签订医学基因检测服务外包协议[N];中国中医药报;2009年
10 实习记者 孙超逸;诺赛基因:让中国人都有疾病基因检测[N];北京日报;2010年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 张小宁;新疆地区脊髓小脑性共济失调病人的临床表现、MRI特点以及基因突变和CAG重复扩增的研究[D];新疆医科大学;2006年
2 吴冬燕;免疫组织化学和微量肌肉组织Western blotting在肌营养不良诊断中应用[D];中国协和医科大学;2009年
3 陈璇;CADASIL的临床特点和NOTCH3基因突变研究[D];中南大学;2009年
4 陶红;先天性肾上腺皮质增生症的临床与分子遗传学研究[D];中国协和医科大学;2003年
5 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
6 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
7 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
8 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
9 周永兴;Machado-Joseph病基因连锁定位分析,MJD1基因CAG重复序列检测及其不稳定性机理的研究[D];中国协和医科大学;1995年
10 顾锋;尿崩症的病因和临床特点以及基因突变检测分析[D];中国协和医科大学;2002年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 雷晶;脊髓小脑共济失调3型3家系患者的临床表现及相关基因突变的研究[D];新疆医科大学;2007年
2 杨云珠;Tau基因3'不翻译区、5'不翻译区、内含子9基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化发病的研究[D];南昌大学;2009年
3 沈笛颖;苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究[D];浙江大学;2007年
4 马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年
5 颜潇潇;家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究[D];山东省医学科学院;2005年
6 周大海;单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究[D];第四军医大学;2007年
7 王熙然;成骨不全家系临床及基因特征研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
8 安贵鹏;中国汉族人群Anderson Fabry病基因突变的研究[D];山东大学;2006年
9 冯光坤;山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析[D];泰山医学院;2009年
10 吕峻峰;X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究[D];中国医科大学;2005年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026