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中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性RP1基因突变及多焦视网膜电图研究

单晓艳  
【摘要】: 研究目的: 检测常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者RP1基因突变,总结其临床表型;采用多焦视网膜电图评价不同致病基因突变的ADRP患者视网膜功能的改变。 研究方法: 1.眼科临床一般检查: 按照系谱特点确定患者遗传类型,行眼科系统检查,包括视力,屈光状态,裂隙灯查眼前节情况,眼底检查,视野及全视野视网膜电图。 2.分子遗传学研究: 应用DNA单链构象多态性分析法(SSCP)检测了17个ADRP家系的先证者和55名散发病例RP1基因的全编码区,发现变异带则将相应的扩增产物纯化后进行DNA序列分析。 3.多焦视网膜电图分析: 采用VERIS 4.2视诱发反应图象系统(美国EDI公司)测试5名RHO基因E334ter突变ADRP患者,6名非RHO基因突变ADRP患者及10名正常对照的多焦ERG。刺激阵列由103个六边形组成,刺激野半径230,记录时间为4min,分别记录总体反应、6个环行视网膜区域、半侧视网膜及鼻上、鼻下、颞上、颞下4个象限的一阶反应、二阶反应的振幅密度及潜时,采用Mann-Whitney和Wilcoxon法进行组间比较。 结果: 1.发现两个ADRP家系的先证者及两名散发患者为RP1基因R872H的杂合子,国外文献报道此为RP1基因的多态性位点。对其中的CY家系进行了深入检测,结果发现所有患者均携带R872H,该位点与CY家系存在连锁不平衡性。 2.CY家系患者发病年龄不一(7岁-30岁),夜盲是最初的症状, 天津医科大学博十学位论义 随病情进展视野逐渐缩小,视力下降。眼部检查均可见晶体后 囊轻度羽毛状混浊。眼底检查视乳头色淡,血管变细,视网膜 可见较多骨细胞样色素沉积。30-40岁的患者虽保存一定的中心 视力,但视野检查光阈敏感度明显降低,全视野ERG锥体杆体 反应均消失。 3.多焦ERG检查发现ADRP患者有如下改变: (l)一阶反应 RHO基因 E334ter突变 ADRP患者除中央 7.5度外, 其余各部视网膜的潜时均较正常对照组延长,且差异具有显著 性。非RHO基因突变ADRP患者除中央5度外,其余各部视 网膜的潜时均较正常对照组延长,且差异具有显著性。两组患 者视网膜各局部振幅密度均明显下降 (2)ADRP患者鼻颗侧视网膜多焦反应差别无显著性。4象限问多焦 反应差别无显著性。 (3)ADRP患者二二阶反应 NZ波振幅与一阶反应 PI 波振幅之比较汀 常对照组下降且差异有显著性。 结 论: 1.本研究发现CY 家系与 *PI 基因 *872H 之间存在连锁个个衡H (X乙6,p $ 0.0 5入 其致病基因可能就在 R闪基因附近。 2.本研究检测ADRP家系先证者17人,散发病人55人,发现RPI 基因R872H携带者4人,们步统计R872H在中国ADRP患者中的 发生率为 11.8%。 3.多焦ERG 呵准确反应视网膜各局部功能,本研究中ADRP 乡焦 ERG检查结果表明RP患者除中央5-7.5度外视网膜各局部视敏度 明显下降,刺激范围内感光细胞密度降低。两患者组之问多焦ERG 改变差异无显著性。二阶反应的改变提示RP 患者视网膜内层功 能受损,具体部位及病理生理过程需进一步深入研究。本研究未 发现不同类型 RP临床表型的多焦 ERG具有特异性改变。


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