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《天津医科大学》 2004年
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原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变

田强  
【摘要】:背景 青光眼是现今主要的致盲疾病之一。估计全球约有6,700,000人因患青光眼而双目失明。世界范围内,原发性开角型青光眼(POAG)是最常见的亚型,在长期的医学实践中,人们发现很多青光眼有明显的遗传倾向。最近一些研究显示某些基因的缺陷是导致青光眼的原因。在众多的研究结果中,最有意义的是将POAG致病的相关基因定位于染色体1q21至1q31之间。位于该区域的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein,TIGR)基因(OMIM:~*601652)也被证实与POAG患者的发病有关,并发现多个突变点。但是目前致病性TIGR基因突变的报道大多数源自白人和黑人,全球范围内有关中国人TIGR致病性基因突变的报导很少。 目的: 探讨一中国人原发开角型青光眼家系的TIGR基因缺陷及其突变。 方法: (1) POAG家系的临床及遗传学的研究 对1996-2004年临床中所接触到的POAG患者及其家属进行家族遗传资料的询问及全面的眼科检查。临床检查内容主要包括:视力和屈光检查、裂隙灯检查、直接或间接眼底镜检查、视野检查(Octopus型全自动视野分析仪,美国)、眼压、房角镜检查以及视网膜断层仪(Retina Tomograph Ⅱ,Heidelberg Engineering,德国)摄影等。根据临床检查结果将家系成员分为青光眼患者、青光眼可疑者和正常者三类。POAG患者的诊断标准为:(1)特征性青光眼
【学位授予单位】:天津医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2004
【分类号】:R775

【引证文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 仇成章;陈永东;;老年青光眼的早期诊断与防治[J];医学信息(中旬刊);2011年08期
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前6条
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3 范宝剑,梁旭辉,彭智培,Larry Baum,谭霭仙,汪宁,林顺潮;原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性[J];中华医学遗传学杂志;2004年01期
4 卓业鸿,葛坚,郭彦,蓝育青,李莉;我国原发性开角型青光眼患者TIGR基因突变筛选、克隆及序列分析[J];中华眼科杂志;2000年06期
5 李战梅,贺翔鸽;重庆地区开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因突变的研究[J];中华眼科杂志;2003年08期
6 范宝剑,董晓梅,汪宁,刘瑶,栾洁,梁旭辉,彭智培;原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因单核苷酸多态性研究[J];中华医学杂志;2002年11期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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10 李海燕;万晓钢;方秀荣;;新疆昌吉地区青光眼住院患者流行病学分析[J];海南医学;2010年19期
中国博士学位论文全文数据库 前2条
1 陈宇虹;婴幼儿型青光眼和青少年型青光眼的候选基因筛查和定位[D];复旦大学;2007年
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中国硕士学位论文全文数据库 前10条
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5 李战梅;重庆地区开角型青光眼患者、亲属和正常人群中TIGR基因突变的研究[D];第三军医大学;2002年
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10 廖希;青光眼住院病人的构成及变化[D];南华大学;2005年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前2条
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中国重要会议论文全文数据库 前2条
1 李越;;青光眼患者遵医用药行为调查研究[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2002年
2 吴丽琴;;影响青光眼患者的心理因素及心理护理对策[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2003年
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 周卉;原发性青光眼视野损害的比较[D];浙江大学;2003年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前3条
1 汪宁,彭智培,范宝剑,刘瑶,董晓梅,梁旭辉,栾洁;我国原发性开角型青光眼危险因素的病例对照研究[J];中华流行病学杂志;2002年04期
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3 范宝剑,董晓梅,汪宁,刘瑶,栾洁,梁旭辉,彭智培;原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因单核苷酸多态性研究[J];中华医学杂志;2002年11期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王平,姜德咏;高度近视与原发性开角型青光眼(英文)[J];国际眼科杂志;2004年02期
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8 陈建华;开角型青光眼的分子遗传学研究[J];国外医学.眼科学分册;2003年04期
9 李春武,徐联红,满晓波;原发性开角型青光眼致病基因研究的新进展[J];国际眼科杂志;2001年03期
10 陈雄飞,董晓梅,汪宁,方积乾;多因子共线性的主成分logistic回归分析[J];中国卫生统计;2003年04期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 袁洪峰;核因子-κB对人眼小梁细胞生长及分泌功能影响的实验研究[D];第三军医大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 李战梅;重庆地区开角型青光眼患者、亲属和正常人群中TIGR基因突变的研究[D];第三军医大学;2002年
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相关作者
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