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《河北医科大学》 2005年
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中国肥厚型心肌病的致病基因突变的筛查、基因型与表现型的关系、背景基因对表现型的影响研究

谢文丽  
【摘要】:肥厚型心肌病(HCM)是指在无明显诱因下患者表现为心室肥厚、晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死为特征的疾病。其中约有50%以上有家族病史。符合常染色体显性遗传规律,散发性病例逐渐增多。现已经报道的与该疾病有关的致病基因主要为10 多个心脏肌小节基因,总计有几百个突变位点。目前这些资料均来自国外,中国有100 万肥厚型心肌病患者,但遗传学基础目前还不清除,有关中国人群的HCM 的基因分布及基因突变数据库目前尚未作系统研究。因此,研究我国肥厚型心肌病的致病基因分布、探询基因型与表现型的关系,以及影响表现型的各种因素的作用,对病人进行早期的危险分层,给予相应的预防措施,提高生存质量及延长患者的寿命有着十分重要的意义。 第一部分: 中国人肥厚型心肌病的β-肌球蛋白重链基因突变的筛查、及基因型与表现型的关系研究 目的:有关HCM 的遗传学研究,目前已经明确发现10 个心脏肌节蛋白的基因的致病突变,但资料显示β-肌球蛋白重链(β-MHC,MYH7)基因突变所致的HCM 约占病例总数的30%-50%。我们以MYH7 为候选基因,对10 个家族性肥厚型心肌病家系先证者的基因组DNA 进行直接测序,了解中国人肥厚型心肌病的MYH7 基因突变情况。 方法:1. 研究对象: 10 个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病的家系,分别来自河南、河北、黑龙江、湖南、安徽、北京、浙江。10 例先证者男5 例,女5 例,年龄(9 个月~73 岁),均为汉族; 28 例散发的肥厚型心肌病患者(男18 例,女10 例,23~87 岁,平均54.8±15.3岁,均为汉族)。所有患者均经二维及多普勒超声心动图及心电图诊断为肥厚型心肌病,家族性肥厚型心肌病的患者其家族中至少两人以上发病。临床资料包括体检、心电图、二维及多普勒超声心动图检查。肥厚型心肌病患者诊断标准:超声心动图检查室间隔或心室壁厚度≥13mm, 排除其他可能引起心肌肥厚的心血管疾病和全身疾病(诊断依据WHO/ISFC 1996
【学位授予单位】:河北医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2005
【分类号】:R542.2

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