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《第一军医大学》 2005年
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G6PD缺乏症基因诊断新方法的建立及遗传学分析

梁卫华  
【摘要】:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)是最常见的人类酶缺陷病之一,世界范围内约有4亿人受累。患者临床表现变化大,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞血溶性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤。该病的及早诊断和预防是我国优生优育工作的一个重要组成部分,检测是否存在G6PD缺乏,给患者合理的忠告,避免使用可能引起溶血的药物,合适处理由此引起的新生儿高胆红素血症,是该病的重点。 G6PD缺乏症的分子基础是基因突变,G6PD基因位于Xq28,由13个外显子及12个内含子组成,全长20114bp,是一典型的看家基因。随着G6PD基因结构的阐明和分子检测技术的发展,不断发现新的突变类型,迄今世界上已报道140多种。G6PD基因突变具有以下特点:多为单个碱基置换的错义突变;大多数基因突变属于转化型突变,常发生在CpG二核苷酸内的C-T的转换;具有
【学位授予单位】:第一军医大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2005
【分类号】:R725.8

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
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