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泌尿系结石相关因素的分析及与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

陈希  
【摘要】:第一部分泌尿系结石患者血脂及相关影响因素的分析研究 [目的]探讨泌尿系结石患者相关的影响因素。 [方法]回顾性分析2010年4月至2011年5月我院就诊的214例泌尿系结石患者(尿石症组)以及192例同期在我院健康体检正常人员(对照组),入院后采集患者外周血及尿液样本,检测血钙、磷、血尿酸、血脂、血浆脂蛋白、尿钙以及尿pH值水平,比较两组间各观察指标有无差异,并采用Logistic回归分析对泌尿系结石形成的危险因素进行统计分析。 [结果]尿石症组受检者的血钙、血磷、血尿酸及尿钙水平明显高于正常对照组,差异均有统计学意义(P0.01);血CO2CP水平低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);尿石症组受检者血清TG、血浆ApoE水平明显高于正常对照组,差异均具有统计学意义(P0.01);血清HDL-C水平低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);而两组之间血清TC、LDL-C、血浆ApoA、ApoB、尿pH值水平差异均无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析结果进入模型的变量为高脂血症(OR=1.321,95%CI:1.145-1.467),家族史(OR=2.234,95%CI:1.768-2.814)。 [结论]泌尿系结石患者与健康人血脂以及电解质水平存在差异,高脂血症及家族史是泌尿系结石形成的危险因素。 第二部分载脂蛋白E基因多态性与泌尿系结石发病关系的研究 [目的]探讨ApoE基因多态性与泌尿系结石的关系 [方法]收集2010年4月至2011年12月第二军医大学附属长海医院就诊的154例泌尿系结石患者和111例同期在我院健康体检正常人员临床血液标本,采用聚合酶链反应和限制酶切法检测ApoE基因rs429358和rs7412位点核苷酸多态性,统计分析和比较结石组和正常对照组的两个SNP位点基因型及等位基因的频率分布。 [结果]在尿石症组中,ApoE基因rs429358位点TT、TC、CC基因型频率分布分别为83.1%、14.9%、2.0%,而等位基因T、C频率分别为90.6%、9.4%;在对照组中,TT、TC、CC基因型频率分别为79.3%、20.7%、0,等位基因T、C频率分别为89.6%、10.4%。ApoE基因rs429358位点各基因型以及等位基因频率分布在尿石症组和对照组比较差异均无显著性意义(P0.05);尿石症组中ApoE基因rs7412位点TT、TC、CC基因型频率分布分别为0、12.3%、87.7%,而等位基因T、C频率分别为6.2%、93.8%;在对照组中,TT、TC、CC基因型频率分别为2.7%、21.6%、75.7%,等位基因T、C频率分别为13.5%,86.5%。ApoE基因rs7412位点各基因型频率分布在两组比较差异有显著性意义(χ2=8.710,P=0.013),尿石症组中CC基因型携带者明显多于对照组,以TC基因型为参照即OR=1,CC基因型有显著增高的尿石症发病风险(OR=2.030,95%CI:1.049-3.930,P=0.033);ApoE基因rs7412位点等位基因频率分布在两组比较差异同样具有统计学意义(χ2=8.294,P=0.004),尿石症组中等位基因C携带者明显多于对照组,以T等位基因为参照即OR=1,等位基因C携带者有显著增高的尿石症发病风险(OR=2.337,95%CI:1.301-4.343,P=0.004)。在有尿石症家族史及高脂血症患者人群中,ApoE基因rs7412位点CC基因型患尿石症的风险分别为TC基因型的8.000,5.200倍(OR=8.000,95%CI:1.061-60.324,P=0.030,OR=5.200,95%CI:1.181-22.891,P=0.022),在无尿石症家族史及高脂血症患者人群TC基因型和CC基因型的发病风险无显著性差异。而在有或无尿石症家族史及高脂血症患者人群中,ApoE基因rs7412位点T和C等位基因患尿石症的风险均无显著性差异。 [结论] ApoE基因rs7412位点核苷酸多态性C等位基因是尿石症的易感性位点,CC基因型是尿石症发病的危险因素,并且该位点基因型能与代谢因素及家族遗传史产生交互作用,增加尿石症的发病风险。


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