收藏本站
《中国人民解放军军医进修学院》 2011年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究

孙宝春  
【摘要】:目的 研究感音神经性耳聋病例的流行病学资料,通过高分辨率螺旋CT检查探讨中国人感音神经性耳聋患者群体中内耳畸形的发病率情况;在Sennaroglu分类的基础上分析各类内耳畸形的影像学特征,从形态学、组织胚胎学及听力学方面探讨内耳畸形分类的依据;研究感音神经性耳聋中CT表型与SLC26A4、GJB2基因致病性突变类型之间的关系,初步探讨SLC26A4、GJB2基因检测在部分感音神经性耳聋患者中辅助或替代CT成为诊断工具的可行性。 方法 在第一部分中,对我院门诊近10年来2747例感音神经性耳聋病例进行回顾性分析,采用流行病学方法对感音神经性耳聋病例的一般情况、听力学情况进行调查,通过对大宗病例CT资料的研究,了解中国人感音神经性耳聋患者群体中内耳畸形的发病情况。以Sennaroglu分类为标准,对以上病例中通过CT检查发现存在内耳畸形的843例患者,按以下部位进行详细观察:耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管及内听道;对其中的441例耳蜗畸形按以下分类:Michel畸形、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、不完全分隔-Ⅰ型、不完全分隔-Ⅱ型(Mondini畸形)进行研究,在大宗病例中统计各类畸形的详细情况,同时结合影像学及听力学方法对上述分类结果进行分析。在第二部分中,对2598例感音神经性耳聋患者按DNA测序的方法检测SLC26A4基因和GJB2基因,统计这两种基因在以上各类CT表型中对应的致病性突变情况,研究SLC26A4、GJB2基因致病性突变在以上各类CT表型中的分布特点,分析SLC26A4、GJB2基因型与CT表型之间的关系。 结果 1、通过CT检查在2747例感音神经性耳聋患者中发现843例内耳畸形病例,内耳畸形的发病率为30.69%(843/2747) 2、843例内耳畸形患者的调查分析结果: (1)一般情况:性别比例男女之比为1.33:1;种族分布汉族为96.68%(815/843),然后依次为满族、蒙古族、回族以及其他族;发病年龄平均2.89±0.92,1~3岁比例最高为34.68%(292/843);单、双侧均可发病,其中双侧占93.36%(787/843);存在家族史的占2.37%(20/843)。 (2)听力学情况:平均听阈为89.71±6.30dB HL,以重度、极重度聋为主,占84.25%;声导抗A型为主,占74.43%。 3、按照Sennaroglu分类方法,843例内耳畸形的CT检查详细结果: (1)各部位畸形构成情况:耳蜗畸形为52.31%(441/843)、单纯大前庭导水管为40.33%(340/843)、单纯前庭/半规管/内听道畸形为7.36%(62/843)。 (2)内耳畸形中441例耳蜗畸形分类情况:Michel畸形为1.13%(5/441)、耳蜗未发育为1.81%(8/441)、共同腔畸形为3.17%(14/441)、IP-Ⅰ畸形为8.62%(38/441)、耳蜗发育不全为9.07%(40/441)、Mondini畸形(伴大前庭导水管)为76.19%(336/441)。 (3)CT检查出与大前庭导水管相关畸形(单纯大前庭导水管340例、大前庭导水管伴Mondini畸形336例)676例,占全部内耳畸形的比例为80.19%(676/843);严重内耳畸形(Michel畸形、耳蜗未发育、共同腔畸形、IP-Ⅰ畸形、耳蜗发育不全)105例,占全部畸形的比例为12.46%(105/843)。 (4)与前庭导水管扩大相关内耳畸形在感音神经性耳聋患者中的发病率为24.61%(676/2747);严重内耳畸形在感音神经性耳聋中的发病率为3.82%(105/2747)。 4、2598例感音神经耳聋病例中SLC26A4、GJB2基因突变检测结果: (1)共检出SLC26A4基因致病性突变(双等位基因突变)517例,全部在前庭导水管扩大相关内耳畸形中检出。共检出GJB2基因致病性突变(双等位基因突变)414例,其中在CT正常组中检出411例,占全部检出例数的99.28%(411/414);在单纯前庭/半规管/内听道畸形中检出2例;在单纯大前庭导水管中检出1例(SLC26A4、GJB2基因双突变) (2)517例SLC26A4基因致病性突变中,双等位基因纯合突变164例、复合杂合突变353例。 (3)414例GJB2基因致病性突变中,双等位基因纯合突变213例、复合杂合突变199例、单等位基因显性突变(R184Q)2例。 5、感音神经性耳聋中内耳CT表型与SLC26A4、GJB2基因突变之间的关系: (1)CT表型为严重内耳畸形的病例中均未检测出SLC26A4、GJB2基因致病性突变(双等位基因突变) (2)SLC26A4基因致病性突变(双等位基因突变)全部在CT表型为前庭导水管扩大相关内耳畸形病例中检出。 (3)GJB2基因致病性突变(双等位基因突变)99.28%在内耳CT表型为正常的耳聋病例中检出。 结论 通过CT检查发现感音神经性耳聋患者群体中内耳畸形发病率为30.69%,内耳畸形中与前庭导水管扩大相关内耳畸形的病例占80.19%。通过DNA测序发现,SLC26A4基因致病性突变(双等位基因突变)100%在前庭导水管扩大相关内耳畸形的病例中检出,GJB2基因致病性突变(双等位基因突变)99.28%在内耳CT正常的耳聋病例中检出,二者与CT表型密切相关;SLC26A4、GJB2基因联合检测,有望在部分感音神经性耳聋患者中辅助甚至替代CT成为诊断工具。
【学位授予单位】:中国人民解放军军医进修学院
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2011
【分类号】:R764.43

手机知网App
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 成谷光;李鹏;李秀花;;HRCT在感音神经性耳聋伴内耳畸形中的应用研究[J];中国医药指南;2011年22期
2 莫玲燕;燕飞;刘辉;陈静;陈雪清;黄丽辉;韩德民;;小儿蜗神经发育不良[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
3 A.M.Giesemann;G.F.Goetz;J.Neuburger;T.Lenarz;H.Lanfermann;金吟;;在半规管完全不发育病例中永存岩鳞窦具有高的发生率[J];国际医学放射学杂志;2011年04期
4 江刚;郭梦和;钱宇虹;谢民强;;内耳Mondini畸形临床分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
5 樊悦;陈晓巍;;骨锚式助听器在双侧先天性外耳道闭锁儿童中的应用[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期
6 戴桂林;李楚凌;尹宝珠;莫衬章;谢小芬;;6681例新生儿听力筛查结果分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年05期
7 ;[J];;年期
8 ;[J];;年期
9 ;[J];;年期
10 ;[J];;年期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 杨虹;;内耳畸形人工耳蜗植入术后观察护理[A];中华护理学会2009全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2009年
2 全冠民;袁涛;尚华;王颖杰;高国栋;;内耳先天性畸形的多层螺旋CT高分辨成像诊断要点[A];中华医学会第十八次全国放射学学术会议论文汇编[C];2011年
3 樊兆民;王海波;韩月臣;徐磊;;先天性内耳畸形并脑脊液耳鼻漏的临床诊断和手术治疗[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(上)[C];2007年
4 曹雯君;李玉华;;儿童先天性感音神经性耳聋的影像学评估[A];中华医学会第16次全国放射学学术大会论文汇编[C];2009年
5 韩萍;马辉;;先天性耳畸形的CT和MRI表现[A];第二届医学影像山东论坛论文集[C];2005年
6 程岚;吴皓;杨军;陶峥;李蕴;侯峥;李玉华;;儿童先天性感音神经性聋中内耳畸形的影像学分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(上)[C];2007年
7 冯秀兰;;Medpor与PTFE重建耳廓直入式耳道中耳一期成形治疗先天性耳畸形的术后护理[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2005年
8 马辉;韩萍;梁波;雷子乔;刘芳;田志梁;;多层螺旋CT扫描容积漫游技术对正常内耳及内耳病变的显示[A];第二届医学影像山东论坛论文集[C];2005年
9 胡宝华;杨金维;王海英;彭光华;陈承波;;91例人工耳蜗植入术病人解剖异常临床观察[A];2007浙江省耳鼻咽喉—头颈外科学术会议论文汇编[C];2007年
10 张晓娟;;有“井喷”并发症人工耳蜗植入手术的配合体会[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2005年
中国重要报纸全文数据库 前4条
1 ;预防先天性残疾[N];山西科技报;2004年
2 魏开敏;儿童眩晕症探因[N];健康报;2004年
3 本报记者 李颖;人工耳蜗——重建听的希望[N];科技日报;2010年
4 北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 李轶 龚树生;成人也能装人工耳蜗[N];健康时报;2010年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 孙宝春;感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年
2 袁永一;中国人重度—极重度耳聋分子流行病学及致病机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
3 陈东野;人工耳蜗植入群体中耳聋相关基因的检测与分析[D];中国协和医科大学;2008年
4 韩明鲲;聋病分子诊断的临床应用研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
5 胡浩;中国耳聋人群的分子遗传学研究[D];中南大学;2008年
6 王国建;耳聋基因诊断的临床实践[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
7 马秀芳;内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测[D];山东大学;2009年
8 赖若沙;极重度感音神经性聋儿童致聋因素分析、常见基因检测及其种族差异性研究[D];中南大学;2011年
9 贺湘波;内耳结构异常的极重度感音神经性聋儿的人工耳蜗植入及相关基础和临床研究[D];中南大学;2012年
10 吴子明;老化大鼠耳石器的形态-功能耳石器功能的临床评价及前庭康复[D];中国人民解放军军医进修学院;2003年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 臧雯;Mondini畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究[D];河北医科大学;2010年
2 左路杰;北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查[D];河北医科大学;2012年
3 刘真;大前庭水管综合征4例临床分析和SLC26A4基因检测[D];中南大学;2008年
4 席宏;大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究[D];山西医科大学;2011年
5 范建辉;云南省聋哑患者SLC26A4基因与前庭水管扩大相关性的分子流行病学研究[D];昆明医学院;2011年
6 王艳莉;中国西北地区感音神经性聋患者SLC26A4基因突变研究[D];兰州大学;2010年
7 张东红;新生儿聋病基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA)的分子流行病学研究[D];中国医科大学;2010年
8 常英娟;内耳道面、听神经的磁共振成像研究[D];第四军医大学;2007年
9 程靖宁;电诱发听性脑干反应记录方法的建立及初步应用[D];中国协和医科大学;2008年
10 程洪波;遗传性非综合征型耳聋两种致病基因易感位点的关联分析[D];南京医科大学;2008年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026