收藏本站
《中国人民解放军军医进修学院》 2007年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

特发性夜间额叶癫痫的临床及分子遗传学研究

时霄冰  
【摘要】: 第一部分:特发性夜间额叶癫痫的临床研究 目的 分析114例特发性夜间额叶癫痫患者的临床特征、脑电图、神经影像学、治疗效果及预后。 对象与方法 共收集解放军总医院1999年6月至2007年1月癫痫门诊收治的2320例癫痫患者,其中114例为特发性夜间额叶癫痫,进行详细的病史询问及神经系统查体,细致分析发作期及发作间期脑电图、神经影像学检查资料,评价治疗效果及预后。 结果 特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点,大多数于20岁之前起病,男女比例2:1,以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显著的临床特征。14%有阳性癫痫家族史。22.9%清醒发作间期常规脑电图及28%清醒发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电,38%患者的睡眠发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电,66.7%患者的发作期脑电图可见额叶癫痫样放电。80%药物治疗有效,30%可完全控制。 结论 特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点,发作期及发作间期脑电图改变阳性率不高,临床上应注意鉴别。额叶癫痫容易在夜间发作,故睡眠脑电图对睡眠发作的癫痫尤其是特发性夜间额叶癫痫具有重要的诊断价值。 第二部分:特发性夜间额叶癫痫的分子遗传学研究 目的 选择常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子进行基因的突变筛查研究。 对象与方法 检索文献,选择ADNFLE的两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因为候选基因,用基因测序的方法对13个家系中18例家族性特发性夜间额叶癫痫患者、23例散发性特发性夜间额叶癫痫患者及其26例一级亲属进行CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的突变筛查研究。 结果 采用PCR的方法将两个候选基因CHRNA4、CHRNB2的第5外显子进行扩增,经过DNA碱基测定,与网上公布的基因序列及正常对照者序列仔细比对,没有发现13个家系中18例家族性特发性夜间额叶癫痫患者、23例散发性特发性夜间额叶癫痫患者及其26例一级亲属的CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的已知突变位点的碱基突变。 结论 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫国外已多有报道并且已确定部分致病基因。我国家族性报道极少,临床医生应加强对该病的认识。本研究主要针对我国散发性夜间额叶癫痫及部分家族性夜间额叶癫痫病例进行基因筛查,没有发现神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)目前已经确定的位点的基因突变。可能的原因为病例数少,家系不典型,筛选基因范围过窄,未能有阳性发现;由于特发性夜间额叶癫痫存在遗传异质性,可能存在nAChR中CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子以外的其他位点的基因突变,也可能存在nAChR以外的其他尚未明确的责任基因。
【学位授予单位】:中国人民解放军军医进修学院
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2007
【分类号】:R742.1

【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 尚丽丹;谢欢;刘艳萍;林惠明;郑少兰;;亚急性重型肝炎患者151例的临床特征及护理对策[J];解放军护理杂志;2006年07期
2 Hallemeier C.L.;Rich K.M.;Grubb Jr.R.L.;C.P.Derdeyn;郭俊;;北美成人出现烟雾现象的临床特征和预后[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年12期
3 Akoglu G.;Erkin G.;Cakir B. ;董平;;皮肤肥大细胞增生病:55例患者的病谱及临床特征[J];世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册);2006年12期
4 唐泽海;冯驰;邓学军;李运锋;韩继媛;;急性毒鼠强中毒153例临床预后分析[J];临床急诊杂志;2007年06期
5 杨剑虹;沈鑫华;李良;兰光华;;单相抑郁与双相抑郁障碍临床特征的对照研究[J];上海精神医学;2008年03期
6 蒲蓉;李为民;;健康人群隐球菌肺病临床特征探讨[J];西部医学;2009年09期
7 黄秀丽;王洁;张健;;主动脉夹层临床特征10年回顾性分析[J];卫生职业教育;2010年04期
8 李廷俊;连少峰;王荣刚;;儿童恙虫病45例临床特征及误诊原因分析[J];中国循证儿科杂志;2011年02期
9 刘芳;王向华;;甲状腺相关眼病合并眼压升高的临床研究[J];中国医疗前沿;2011年03期
10 张志成;张骏;谭荣欣;邹波;炉军;;肝衰竭合并真菌感染临床分析[J];江西医药;2011年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 佟海侠;张继红;;113例急性淋巴细胞白血病免疫表型与细胞遗传学及临床特征的关系[A];第12届全国实验血液学会议论文摘要[C];2009年
2 季伟;王宇清;陈正荣;邵雪军;季正华;徐俊;;2006~2008年苏州地区儿童呼吸道人类偏肺病毒感染的流行和临床特征[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年
3 邢广羽;蒲传强;;青年短暂性脑缺血发作的临床特征[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
4 贺银方;王雪笠;;发作性睡病的临床特征与多次睡眠潜伏期检测[A];中国睡眠研究会第二届学术年会论著汇编[C];2001年
5 孔雷;韩天权;张圣道;;重症急性胰腺炎临床特征和预后危险因素分析[A];中华医学会第10届全国胰腺外科学术研讨会论文汇编[C];2004年
6 敖龙江;;睡眠障碍的临床特征与治疗[A];睡眠医学与精神卫生研讨会(中国科协2005年学术年会第50分会场)论文汇编[C];2005年
7 楚海成;王金江;;青年人大肠癌临床特点与误诊分析[A];第十届全国中西医结合普通外科学术会议暨胆道胰腺疾病新进展学习班论文汇编[C];2006年
8 杨金福;;犬细小病毒病的临床特征研究[A];全国兽医外科学第13次学术研讨会、小动物医学第1次学术研讨会暨奶牛疾病第3次学术讨论会论文集[C];2006年
9 杨彦春;黄颐;孙学礼;;成都市6-16岁儿童少年抑郁临床特征调查研究[A];中华医学会精神病学分会第七届学术年会论文摘要集[C];2006年
10 贺学林;黄洪锋;李群;林维勤;陈江华;;青少年胡桃夹现象的临床特征及预后观察[A];2007年浙沪两地肾脏病学术年会资料汇编[C];2007年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 本报记者 王雪敏;辨清DR的临床特征[N];医药经济报;2010年
2 河北省畜牧兽医站 韩庆安 李恩会;冬季猪病毒病的防治[N];河北科技报;2005年
3 ;41例SARS患者临床特征与中西医结合治疗分析[N];中国中医药报;2003年
4 ;中国急性心肌缺血综合征患者临床特征[N];中国医药报;2003年
5 陈金伟;常见眼病用药指南[N];大众卫生报;2007年
6 施志乐;“秋燥”,中医怎样辨治?[N];上海中医药报;2007年
7 武汉绿常青动物科技有限公司 卢惟本 万熙卿 周鹏;猪场传染病混合感染类型与防控策略(下)[N];江苏农业科技报;2006年
8 刘丽华;传染性单核细胞增多症[N];农村医药报(汉);2009年
9 山东中医药大学中医基础理论教研室 张安玲;“肠澼”管见[N];中国中医药报;2007年
10 雷 燕;络病的病机及临床特征[N];中国中医药报;2004年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 时霄冰;特发性夜间额叶癫痫的临床及分子遗传学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
2 龚慧涵;耳鸣疗效评判探讨及中医综合治疗临床研究[D];广州中医药大学;2009年
3 侯岩峰;杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因在系统性红斑狼疮发病机制中的研究[D];山东大学;2007年
4 陈昶铭;药物性肝损害临床特点的研究[D];中国医科大学;2009年
5 张纪水;儿童孤独症临床特征与细胞免疫、HCMV感染、5-HTT-VNTR基因多态性的关联研究[D];中南大学;2004年
6 岳伟华;睡眠呼吸暂停综合征的睡眠、临床特征、神经生化及5-HTT基因多态性研究[D];中南大学;2003年
7 张朝辉;躯体化障碍的特征及其相关因素的研究[D];中南大学;2008年
8 李青吉;复发性泪腺上皮性肿瘤临床特征分析及相关凋亡因子研究[D];天津医科大学;2008年
9 赵玉武;结节性硬化症的临床研究及一家系TSC2基因突变分析[D];第二军医大学;2004年
10 石力;听神经病的临床研究及其发病部位的研究探讨[D];第四军医大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 李东哲;延边地区胆石病临床特征分析[D];延边大学;2006年
2 杨邵瑜;27个中国家族性腺瘤性息肉病家系临床特征分析[D];浙江大学;2007年
3 刘阳;难治性抑郁症认知功能特征与疗效的初步分析[D];四川大学;2007年
4 王晖;49例细支气管肺泡细胞癌的临床分析[D];山东大学;2009年
5 余志良;胰腺癌临床特征的流行病学研究[D];第二军医大学;2002年
6 郭宏艳;多发性骨髓瘤肾病46例临床分析[D];吉林大学;2005年
7 王凤英;老年性高血压临床特征及治疗进展[D];郑州大学;2005年
8 王保法;原发性醛固酮增多症临床特征分析[D];浙江大学;2007年
9 张晓梅;64例慢性淋巴细胞白血病临床分析[D];广西医科大学;2008年
10 武全胜;垂体腺瘤的显微外科治疗技术探讨[D];山西医科大学;2005年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026