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心肌致密化不全患者临床特点、影像学特点分析及候选基因突变筛查

高晓津  
【摘要】:摘要一心肌致密化不全患者临床特点分析 [背景]心肌致密化不全(Left Ventricular Noncompaction,LVNC)又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,其主要特点是粗大的网状肌小梁和与左心室腔交通的深陷的小梁间隐窝。临床上主要表现为心衰、心律失常和栓塞事件。过去认为该疾病预后不良,但近期研究有不同的观点。 [目的]收集LVNC患者的临床资料,对心肌致密化不全患者的临床特点进行总结,并对LVNC的预后以及影响预后的因素作出初步的分析。 [方法]收集112例LVNC患者的临床资料,对其发病特点和临床特点进行归纳总结,并进行随访和观察,分析影响LVNC预后的危险因素。 [结果]LVNC患者最常见的起病症状是心力衰竭、心律失常、胸痛和晕厥;15%的患者为家族性发病;12.5%的患者伴有CK升高;97%的患者存在不同程度的心电图异常:95例伴ST-T改变(85%),40例有异常Q波(36%),三度或高度房室阻滞9例(8%),房颤23例(21%),预激综合征患者5例(4%),非持续性室性心动过速35例(31%),持续性室性心动过速10例(9%),室颤6例(5%);合并肥厚型心肌病4例,合并限制型心肌病3例;8例植入永久起搏器,3例行心脏再同步化治疗(CRT),3例植入ICD,1例植入CRT-D:92%的患者LVEF减低;90%的患者接受了抗心衰治疗;平均随访1.7±1.2年,15例接受了原位心脏移植术,15例死亡(其中心源性死亡14例),20例发生了心源性再住院(17.86%)。采用Cox比例风险回归模型进行单因素及多因素分析发现,发病年龄是预后的影响因素;BMI(Hazard Ratio=0.841.95%CI0.731-0.967,P=0.015).心衰分期(Hazard Ratio=3.720,95%CI:1.225-11.299,P=0.020)和Cr(LogCr的Hazard Ratio=15.829,95%CI1.570.159.582,P=0.019)是预后的独立预测因子。 [结论]LVNC的临床表现差异性很大,心衰是最主要的临床症状,部分患者可合并肥厚型心肌病和限制型心肌病;LVNC预后好于预期。BMI、心衰分期、LogCr是死亡的独立预测因子,发病年龄可能是死亡的保护性因素。随着发病年龄、BMI增加,死亡率下降;随着心衰分期和血肌酐上升,死亡率增加。 摘要二心肌致密化不全患者影像学特点分析 [背景]心肌致密化不全(LVNC)是一种先天性心肌发育的停滞,但无论是组织学还是遗传学方面,都没有非常特异的表现。目前的诊断主要依靠影像学,对于诊断标准一直存在诸多争论。 [目的]通过对比影像学不同时相、不同方法之间测量的差异与关联,提出对LVNC诊断体系和评价体系的改良;进一步探索LVNC的发病机制。 [方法]入选自2009年1月至2010年8月经超声心动图和心脏核磁共振成像(CMR)均确诊为LVNC的患者,用标准的17节段法对38例患者的超声心动图图像、52例患者的CMR图像和19例患者的同位素静息心肌灌注显像及代谢显像进行了分析。在超声心动图图像的收缩期和舒张期、CMR舒张期分别测量受累节段心肌非致密层(N)与致密层(C)厚度并计算其比值(N/C);对室壁运动、延迟增强、静息心肌灌注及心肌代谢显像放射性减低的程度进行逐一评分,并计算每例患者17各节段的得分总和,得出静息心肌灌注显像评分(R-Score)、心肌代谢显像评分(G-Score)、延迟强化评分(E-Score)及室壁运动评分(Mo-Score),从临床患者的角度进行相关性分析。 [结果]在38例LVNC患者中,超声心动图收缩末期与舒张末期测量N/C比值和C值绝对值均具有良好的相关性,相关系数分别为0.767(P0.0001)和0.866(P0.0001);在646个心肌节段中,超声心动图的诊断标准用于收缩期和舒张期判断受累节段的一致性良好,Kappa系数为0.9414(95%CI0.9139-0.9688);超声心动图测定的左室射血分数(LVEF)和NT-proBNP与受累节段的N/C比值均值、致密层厚度均值、受累节段数目均无显著相关性(收缩期和舒张期一致)。经CMR测定的LVEF与17个节段的致密层厚度均值(Mean-C)、受累节段的致密层厚度均值(Mean-CC)均无统计学意义相关性;LVEF与受累节段的N/C均值(Mean-N/C)呈负相关,相关系数为-0.306(P0.05);LVEF与受累节段的数目呈负相关,相关系数为-0.321(P0.05); NT-proBNP与Mean-C、Mean-CC、Mean-N/C以及受累节段的数目均无统计学意义的相关性;在CMR分析的884个节段中,受累节段致密层厚度均值为4.41±1.14mm;未受累致密层厚度均值为7.74±3.03mm,两者具有显著性差异(P0.0001);C值与同节段N/C比值呈现出显著负相关(相关系数为-0.562,P0.0001);C(受累节段的致密层心肌厚度)/Cn(相邻节段的非受累节段致密层心肌厚度)≤0.60和C/C2(节段2的致密层心肌厚度)0.60作为诊断标准的敏感性分别为90.38%和92.31%;超声心动图的诊断标准(收缩期N/C比值2)和CMR的诊断标准(舒张期N/C比值2)判断心肌节段是否受累的一致性欠佳,Kappa系数为0.2928(95%CI:0.2332-0.3523)。19例LVNC患者(323个心肌节段)中有55个节段(17.03%)存在灌注减低,55个节段(17.03%)存在代谢减低;灌注/代谢均正常的节段255个(78.95),灌注/代谢匹配的节段32个(9.91%),灌注减低代谢减低的节段23个(7.12%),灌注减低代谢减低的节段13个(4.02%)。在19例LVNC患者的323个心肌节段经CMR测量的N/C比值与静息心肌灌注显像减低呈显著正相关(P=0.004),N/C比值与糖负荷心肌代谢显像减低之间相关性未能达到统计学差异(P=0.051):CMR测量的C值与静息心肌灌注显像减低及心肌代谢显像减低均呈现出显著负相关(P值分别为0.0001和0.001);延迟强化与静息心肌灌注减低及心肌代谢减低之间也呈现显著正相关(P值均0.0001);LVNC患者的R-Score与E-Score之间、G-Score与E-Score之间均表现出具有统计学意义的正相关(P0.05):R-Score与G-Score之间存在有显著统计学意义的正相关(P0.01):LVEF与R-Score之间存在有统计学意义的负相关(0.038)。 [结论]超声心动图的诊断标准用于收缩期和舒张期诊断心肌节段是否受累的一致性良好;超声心动图和CMR现有的诊断标准判断心肌节段是否受累的一致性欠佳;LVNC受累节段的C值的平均值显著低于非受累节段C值的平均值;C值与同节段N/C比值呈现出显著负相关;致密层心肌厚度绝对值的减低有可能成为一项辅助的LVNC诊断指标;LVNC患者存在部分节段心肌缺血,可能与微循环功能障碍有关。 摘要三左室心肌致密化不全患者MYH7、ACTC1及TAZ/G4.5基因突变筛查 [背景]LVNC有家族发病倾向,但并非单一遗传学背景,且散发病例比例较高。LVNC具有显著的遗传异质性,尽管已经发现多个基因与之相关但均不具有特异性,多数致病基因在其他类型的心肌病或神经肌肉疾病(NMDs)中也有报道。已经报道的致病基因中,MYH7(编码β-肌球蛋白重链)、ACTC1(编码α-肌动蛋白)和TAZ/G4.5基因突变的报道最为多见。 [目的]在中国汉族人群的LVNC患者中对MYH7、ACTC1和TAZ/G4.5基因进行致病基因的筛查,与国外不同种族的基因突变位点及临床表现进行比较。 [方法]采集57例无血缘关系的、确诊为LVNC患者(男性45例,女性12例)外周静脉血标本,提取基因组DNA,对MYH7、ACTC1和TAZ/G4.5进行直接测序。以100例健康志愿者作为对照组。 [结果]在MYH7的编码区共发现9个变异位点中,包含了4个已知的SNP位点(rs2069540、rs2069542、rs7157716、rs3729821),以及c.1699CT、C.4806CT、c.4872GA、c.5329GA、C.5421CT5个新的杂和基因突变位点(100例正常健康对照中均未发现该点的变异)。其中有2个错义突变位点:c.1699CT (Arg567Cys)位于MYH7第16号外显子,CT的突变导致了第567氨基酸由原来的精氨酸(Arg)变成了半胱氨酸(Cys); c.5329GA (Ala1777Thr)位于MYH7的第37号外显子,GA的碱基突变导致了第1777氨基酸密码子的错义突变,所编码的氨基酸由原来的丙氨酸(Ala)变成了苏氨酸(Thr)。其余3个位点为同义突变,分别位于的34号和37号外显子,没有造成氨基酸序列的改变。共有4例患者携带了上述5个基因突变位点,其中有1例患者携带了2个同义突变。4例患者发病年龄均较早,平均年龄20.75岁,3例有明确家族史。目前,文献中尚未发现有关上述5个突变位点的相关报道。 [结论]在57例无血缘关系的LVNC先证者中进行了MYH7、ACTC1、TAZ/G4.5基因测序,发现其中4例先证者携带了5个新的MYH7基因突变,其中2个位点为错义突变,3个位点为同义突变;在ACTC1及TAZ/G4.5中未发现基因突变位点。MYH7可能是中国汉族人群LVNC的主要致病基因之一。


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