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趋化因子单核苷酸多态性与中国北方汉族儿童哮喘易感性的相关性研究

刘传合  
【摘要】:支气管哮喘是全世界范围内严重危害公众健康的常见疾病之一,近年来在全球范围内呈上升趋势。作为气道的慢性炎症性疾病,其发病与遗传、免疫以及环境等多种因素有关,其中遗传因素的研究近年来受到国内外学者的广泛关注。 趋化因子(chemokine)是一类引起炎症反应和细胞转移的细胞因子,是参与哮喘急、慢性炎症及肺组织损伤的重要致病因素,其中RANTES(激活调节,正常T细胞表达和分泌因子),在哮喘炎症形成过程中与嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、中性粒细胞的募集有关;嗜酸性粒细趋化胞蛋白(eotaxin)是嗜酸性粒细胞特异性的趋化因子;MCP-1主要趋化单核细胞在肺部的募集。趋化因子基因作为研究哮喘易感性及疾病调节基因的重要候选基因,已引起国外学者的重视。国际上已相继确关于趋化因子及其受体基因的多态性与特应性及哮喘相关性的研究报道。 本研究通过与美国国家肿瘤研究中心合作,就当前研究较多的RANTES、Eotaxin、MCP-1三个趋化因子基因中的四个多态性位点,采用病例对照的方法,对新收集的58例哮喘患儿及原有的230例哮喘患儿样本共288例和53个正常对照个体的DNA样本进行分析,通过PCR/RFLP方法,证实这些位点在中国人群中同样具有多态性,获得了中国人在这些位点的基因型及等位基因频率。在此基础上,选择RANTES基因启动子区的两个多态位点,重点研究其多态性对基因功能的影响。结果如下:


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