收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

从基因水平研究中国妇女乳腺癌的易感性

周远征  
【摘要】:目的:1、检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的突变位点;寻找CYP17和CYP19基因上与中国妇女乳腺癌易感性相关的单核苷酸多态性位点;2、对乳腺癌和正常对照人群进行流行病学问卷调查寻找影响乳腺癌发生的危险因素。材料和方法:收集家族性乳腺癌患者26例、曾用HRT的乳腺癌5例、散发性乳腺癌79例和正常对照108名,知情同意后取静脉血10ml提取基因组DNA,完成流行病学问卷调查;对23例家族性乳腺癌患者、5例HRT治疗史乳腺癌患者及两份Pool DNA(100名正常对照),用DNA直接测序法对BRCA1基因exon4、8、11、和exon18—20;BRCA2基因exon1—14、exon17—24和exon 27;CYP17基因exon1-8和CYP19基因exon1-8进行测序,测序结果用DnaStar软件进行序列比较分析,对有意义的多态性位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型。Logistic模型进行乳腺癌影响因素的多因素回归分析。结果:问卷调查显示,工作压力过重、生活中有不愉快事件、精神过度紧张焦虑和既往有月经不规律者在乳腺癌组发生率明显高于正常对照组,P<0.05。在BRCA1的exon11上发现6个SNP位点,2个SNP对编码氨基酸无改变,4个SNP改变氨基酸编码,其中两个为致病性位点,一个致病位点为Trp 1234 stop,导致蛋白质合成终止,另一致病位点C1195T(Pro 1195 Lue)在相关的文献和乳腺癌信息中心网站检索均未见报道,为一新的中国家族性乳腺癌特有的致病位点,两个致病位点分别在29岁和37岁的乳腺癌患者中发现。在BRCA2的exon3、10及11发现8个SNP位点,5个SNP对编码氨基酸无改变。3个SNP改变氨基酸的编码,其中两个位点A1092C(Asn289His)和A3198G(Asn991Asp)在2个Pool DNA样本中均为野生型的AA基因型。BRCA2的13内含子中发现一9核苷酸重复序列在乳腺癌患者中出现的频率明显高于正常对照组;CYP17基因的5’非翻译区和exon1共检测到三个SNP以三种固定形式出现的基因型,分别为C-T-T、T-C-G和N-N-N,在乳腺癌和正常对照组中分布频率相似;两例散发性乳腺癌出现三种SNP组合不同的基因型为T-N-G和N-T-N:CYP19基因exon7上检测到一个有氨基酸改变的SNP,在乳腺癌和正常对照


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 ;全国乳腺癌筛查在津启动[J];医学研究杂志;2008年06期
2 陈占红;王晓稼;;乳腺癌化学预防研究进展[J];浙江预防医学;2008年11期
3 菲琳;;体重与乳腺癌危险性[J];国外医学情报;1998年06期
4 刘锦钰;;远离红颜之祸 乳腺疾病[J];人人健康;2006年11期
5 邢玉树;;如何减少乳腺癌发生的风险[J];百姓生活;2007年06期
6 欧阳军;;多吃这七类食物可预防乳腺癌[J];求医问药;2007年03期
7 万冬桂;;这个月您做乳房自查了吗?[J];中老年保健;2009年01期
8 ;关爱乳房[J];养生大世界(B版);2011年03期
9 薛珠庆;;学会自我检查乳腺癌症[J];职业与健康;1993年05期
10 刘靓红;妇女乳腺癌的早期诊断[J];中国城乡企业卫生;2001年01期
11 刘朝阳;;摄入脂肪与乳腺癌的病程关系[J];国外医学情报;1993年20期
12 葛洪芳;体育锻炼与降低青年妇女乳腺癌的发病[J];国外医学.肿瘤学分册;1995年02期
13 高兰花;;吃什么可以预防乳腺癌[J];健康人生;2007年03期
14 胡德宏;乳腺癌的综合治疗进展[J];中国医学文摘.老年医学;2005年03期
15 马中骥;;美国老年妇女乳腺癌[J];国际肿瘤学杂志;1990年01期
16 高俊平,刘倩,孟树芝,贾海兰,赵立梅;德州市市区1996-2003年妇女乳腺癌普查结果分析[J];中国预防医学杂志;2005年02期
17 邢淑敏;;女性激素补充治疗与乳腺疾病[J];中国实用妇科与产科杂志;2007年10期
18 关百鹏;杨惠民;喻卫红;赵丹阳;;乳腺癌发病因素调查分析[J];肿瘤防治研究;1986年01期
19 袁孝宾;;哺乳与乳腺癌的危险[J];国外医学情报;1994年11期
20 张丽娜;老年妇女乳腺癌:三苯氧胺与一周照射一次联合治疗[J];国外医学.临床放射学分册;1996年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 戴焱;沈霖;;绝经后妇女血清骨保护蛋白水平及其与骨密度和骨转换生化指标的关系[A];中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文汇编[C];2006年
2 朱秀英;权晓慧;聂英坤;张瑞;李旋;;绝经后妇女前臂骨质疏松性骨折相关因素的研究[A];中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文汇编[C];2006年
3 汪纯;何进卫;章振林;;SOSTDC1基因多态性与绝经后妇女脆性骨折相关性研究[A];2009中华医学会骨质疏松症中青年学者论坛论文集[C];2009年
4 卫季华;;雌激素补充治疗绝经后妇女尿失禁[A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编[C];2004年
5 傅振坤;;B及T淋巴细胞弱化因子(BTLA)外显子基因多态性与黑龙江乳腺癌相关性研究[A];第六届全国免疫学学术大会论文集[C];2008年
6 黄华勇;彭学鸣;杨孜;王莹;匡晓梅;曾倩;李清;谢东桂;;中山市妇女乳腺癌患病率及影响因素分析[A];2010广东省预防医学会学术年会资料汇编[C];2010年
7 刘秀娟;达古拉;;倍美力在绝经后妇女取IUD中应用的体会[A];第二十二届航天医学年会暨第五届航天护理年会论文汇编(上册)[C];2006年
8 吴国亭;李文君;徐倍;王吉影;李鸿;韩玉麒;顾耀;程晓云;盛春君;;阿伦麟酸钠(福善美)对绝经后妇女骨折的预防[A];2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛论文汇编[C];2008年
9 林寰东;高键;马慧;李小明;陈玉华;史玲;陈旭昇;高鑫;;绝经后妇女体成分与骨质疏松关系的研究[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
10 陈霞飞;冯颖;;不同职业绝经后妇女骨质疏松与营养相关因素的分析[A];中国营养学会第六届临床营养学术会议论文摘要汇编[C];1997年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 周远征;从基因水平研究中国妇女乳腺癌的易感性[D];中国协和医科大学;2002年
2 章振林;北京地区汉族人群降钙素受体基因、维生素D受体基因起始密码子和Ⅰ型胶原基因SP1转录结合位点多态性与骨密度关系的研究[D];中国协和医科大学;2000年
3 李国平;树鼩和人载脂蛋白A5基因的克隆表达和载脂蛋白A5以及载脂蛋白C3基因多态性研究[D];中国协和医科大学;2004年
4 李义;中国人群2型糖尿病易感基因CDC2L2的筛选及其参与胰岛β细胞凋亡途径的研究[D];中国协和医科大学;2006年
5 金雄杰;中国人肺癌线粒体DNA突变及多态性的研究[D];中国协和医科大学;2002年
6 涂梅峰;重型再生障碍性贫血免疫发病机制的研究[D];中国协和医科大学;2005年
7 周艳丽;扩张型心肌病心肌与血管损伤和修复的机制[D];南京医科大学;2008年
8 孙红霞;中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因定位克隆及初步功能分析[D];中国协和医科大学;2002年
9 吴国栋;利用单核苷酸多态进行2型糖尿病易感基因的筛查[D];中国协和医科大学;2004年
10 孙蓓;藏族原发性高血压的分子遗传学研究[D];中国协和医科大学;2004年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张丽娜;ER-α及雌激素合成酶CYP17、CYP19基因多态性与中国妇女乳腺癌风险关系的研究[D];天津医科大学;2008年
2 郭淑芳;乌鲁木齐市社区妇女乳腺癌预防知—信—行调查分析[D];新疆医科大学;2011年
3 林丽娴;Fas/FasL基因多态性与子痫前期的相关性研究[D];南京医科大学;2008年
4 胡长军;BARD1在新疆维吾尔族妇女乳腺癌中的表达及其与预后的相关性研究[D];新疆医科大学;2010年
5 王超宇;2009年遵义市10004例妇女乳腺癌普查结果分析[D];遵义医学院;2011年
6 杨琳;遗传易感基因多态性与急性髓系白血病发生及重现染色体易位关系的研究[D];中国协和医科大学;2006年
7 任惠珠;CDKAL1基因和CDKN2A/2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系[D];天津医科大学;2009年
8 张晓娟;绝经后妇女血清早期B细胞因子-1与骨代谢相关因素的关系探讨[D];重庆医科大学;2011年
9 杨维萍;青岛市城阳区13597名农村妇女乳腺癌普查分析[D];青岛大学;2012年
10 朱翔;安徽地区绝经后妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因多态性与骨密度的关系的研究[D];安徽医科大学;2007年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 田红 记者 胥茜;论文无创新 一票能否决[N];中国教育报;2005年
2 王握文周珞晶 吴丹;11篇全国优秀博士学位论文的启示[N];科技日报;2008年
3 记者 欧阳春艳;全国百篇优秀博士学位论文评选揭晓[N];长江日报;2005年
4 本报特约通讯员  汤宏;播撒创新的种子[N];解放军报;2006年
5 学位办;研究生院奖励优秀博士学位论文[N];中国社会科学院院报;2008年
6 徐宜军;哈工大博士学位论文实行匿名评议制度[N];新华每日电讯;2005年
7 周玲玲;2007年全国优秀博士学位论文评选结果公布[N];中国教育报;2007年
8 王曼;充分利用院图书馆特色文献信息资源[N];中国社会科学院院报;2005年
9 记者高列;青海农村妇女乳腺癌检查项目启动[N];健康报;2009年
10 本报记者 王海艳;“农村妇女乳腺癌检查培训项目”启动[N];华夏时报;2010年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978