尿崩症的病因和临床特点以及基因突变检测分析

【摘要】：尿崩症是由于抗利尿激素(AVP)的产生不足(中枢性尿崩症，CDI)或作用障碍(肾性尿崩症，NDI)使肾脏不能将原尿浓缩而排出大量低渗尿的一组临床综合征。临床上主要表现为脱水所致的多饮、多尿和烦渴等症状，若不能及时诊治，可以导致一些严重的并发症，如休克、智力障碍、生长发育迟缓、肾盂积水等并发症；若同时合并头颅鞍区肿瘤以及腺垂体功能低减等，则会危及患者的生命。目前对CDI的病因及预后尚缺乏大样本的研究报道，因此，分析导致尿崩症的各种病因与预后的关系、通过基因突变筛查对尿崩症进行早期诊断均具有重要的临床意义。本文对北京协和医院1956年至2000年所收治的425例尿崩症患者，其中CDI患者408例(占96％)的病因及临床资料进行了回顾性的总结，并对初诊时不能明确病因诊断的35例CDI进行了3月-16年的随访。结果表明：儿童青少年组(n=211)CDI发病的高峰在8-12岁(平均发病年龄9.5±4.8岁)，成人组(n=197)发病高峰在25-35岁(平均发病年龄35.7±10.3岁)；在CDI病因中特发性尿崩症占52％；儿童青少年组因鞍区肿瘤(n=113)(33％，生殖细胞瘤占65％)所致的CDI明显高于成人组(22％)；成年组因外伤所致的CDI(11％)明显高于儿童青少年组(5％)；8例组织细胞增生症所致的CDI仅发生在儿童青少年时期；GH缺乏是诊断儿童青少年可能有鞍区肿瘤导致的CDI重要的提示性指标；鞍区MRI检查对CDI病因诊断具有重要价值；对于未能明确病因诊断的CDI患者，2年的随访可使大多数病例明确诊断；采用正规放疗或放疗加手术均可使CDI患者的长期生存率(随访0.2-45.5年)达到80％

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19	周荣富,时国朝,傅启华,王文斌,谢爽,戴菁,丁秋兰,胡翊群,王学锋,邓伟吾,王鸿利;抗凝血酶基因G13328A杂合突变导致血栓形成[J];中华血液学杂志;2005年11期
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6	陈晓丽;非生长激素缺乏、显著矮小儿童中生长激素受体（GHR）基因突变的研究[D];中国协和医科大学;2003年
7	水波;小鼠头部神经管闭合时期特异表达基因的研究[D];中国协和医科大学;2001年
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10	王媛;精神发育和健康状况评定量表应用于儿童青少年焦虑障碍的研究[D];中国医科大学;2008年

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1	王雪飞;嗜铬细胞瘤存在新基因突变[N];健康报;2007年
2	曾利明;三大问题制约儿童青少年智力体力发育[N];中国人口报;2004年
3	罗刚;零食并非一无是处[N];健康报;2007年
4	王鹏;儿童青少年远离“垃圾食品”[N];福建日报;2006年
5	记者方芳;儿童多动孤僻等行为问题上升[N];北京日报;2010年
6	记者裴闯陈斌华;猝死多为基因突变所致，遗传概率高达50%[N];新华每日电讯;2004年
7	翟金国赵靖平;适应能力从小培养[N];健康报;2005年
8	;ＮＯＴＣＨ１基因突变可引发白血病[N];医药经济报;2004年
9	本报记者吕向群;你不会懂得我伤悲[N];玉溪日报;2010年
10	本报记者穆晶晶;营养专家细说儿童“吃”的学问[N];保健时报;2008年

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