收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

云南省两种遗传性血液疾病的基因突变研究

杨昭庆  
【摘要】:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和β地中海贫血(β地贫)是云南省最常见的两种遗传性血液疾病,迄今相关的分子生物学研究尚不多见。云南是多个少数民族聚居区和疟疾高发流行区,对这两种疾病基因突变类型的研究,不仅可以进一步研究疾病的发病机理、基因结构与功能的关系、疾病与环境因素的相互关系,为疾病的诊断、治疗和预防提供基础数据,还可为疾病流行区民族源流、群体迁移和进化历史提供遗传多样性的线索。为此,我们对云南省G6PD缺乏症和β地贫病例中的基因突变类型进行了研究。 1.G6PD缺乏症基因突变研究 对95例云南籍G6PD缺乏症病例,应用自然引物或错配引物介导的PCR/限制性酶切分析(PCR/RE)和扩增突变阻滞系统(ARMS)检测G1376T等6种己知G6PD基因突变类型;应用聚合酶链反应和单链构象多态分析(PCR-SSCP)筛查G6PD基因第2~12外显子中的未知基因突变,并结合DNA自动测序技术确定突变的位置和性质。结果发现,95例病例中。共有84例(88.42%)检出基因突变,有11种G6PD基因突变类型,即G1388A(28.4%)、G1376T(26.3%)、C1311T(8.42%)、C1024T(4.2%)、G871A(1.0%)、C592T(1.0%)、G487A(11.5%)、G392T(1.096)、A95G(3.296)、IVS-5 nt636or637T→del(4.2%)和IVS-11 nt93T→C(8.42%),在病例中以11种等位基因的形式存在。所有8例C1311T突变均合并IVS-11 nt93T→c突变,有1例G487A突变复合有1311T/93C单体型。有11例尚未能确定基因突变类型。 从我们的结果可以看出,1)云南的G6PD缺乏症具有明显的异质性和地理。特点,有G1388A和G1376T多见的共性特点,还有G487A和C1311T多、A95G少的独特特点。云南的G6PD突变分布具有自身特点,这可能与云南独特的自然环境如疟疾的选择,以及地理环境如交通不变和多个地理隔离群体的存在有关。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 焦春堂,唐治贵,代洪莹,刘容海,贺勇,周世明,杨立群;四川省血红蛋白E病的研究[J];中国优生与遗传杂志;1995年03期
2 罗以琴,王碧玉,蒙冰;湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系[J];临床血液学杂志;1996年01期
3 李厚钧,周常文,余伍忠,刘德祥;β地中海贫血(Ⅳs-Ⅰ-5,G→C)杂合子1例报告[J];解放军医学杂志;1992年06期
4 毛跃华,孙琼,李峥,盛敏,黄淑帧,曾溢滔;应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;1995年04期
5 姚启祥,羊裔明,邓长安,潘传芳;血红蛋白E及HbE/β地中海贫血7例报告[J];华西医学;1997年03期
6 易萍,李力,邓兵,朱前勇,周元国;单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J];第三军医大学学报;2003年09期
7 苏承武,梁荣,梁徐,蒋南华,金琪,唐智宁;一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14-15(+G)[J];中华血液学杂志;1996年04期
8 邓兵,张锦;四川东部地区β地中海贫血分子基础及产前基因诊断11例[J];中国小儿血液;1997年03期
9 薛红漫,李文益,方建培,钟志坚;小儿β地中海贫血的几个临床问题[J];广东医学;1998年09期
10 余伍忠,李厚钧,张宇红,仇东辉,周常文,田瑞君,杨有利,颉元文,张占平,刘洪超,甫彦武,陈荣耀,路西春,兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所;中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点[J];中华医学遗传学杂志;1998年04期
11 雷平冲,张茵,伍学强,秦玉花,黄保平;河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究[J];河南医学研究;2002年01期
12 黄爱萍,林娜,刘运广,杜诗库;INH治疗重症β地贫的剂量探讨[J];右江民族医学院学报;1999年01期
13 余伍忠,李厚钧,周常文,张宇红,张占平,许彩明;在新疆维吾尔族中首次发现β地中海贫血CDs 8/9(+G)基因突变[J];中华医学遗传学杂志;1996年01期
14 饶兆英,周红平,曾毓华,罗桂英,毛江洪;江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析[J];中国优生与遗传杂志;2002年03期
15 李春富,何岳林,张玉明,杨明,吴学东,白静;异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血[J];中华血液学杂志;2003年04期
16 任兆瑞,黄淑帧,盛敏,王文耀,许洪平,陈美珏,曾溢滔;15例非典型β地中海贫血杂合子分析[J];中华血液学杂志;1994年08期
17 晏家益,周毓玲,晏家胜,李继勋,李卓江,陈晶;用寡核苷酸探针进行HbE/β地中海贫血和HbE基因诊断[J];中华内科杂志;1998年03期
18 翟亚萍!450003郑州,雷平冲!450003郑州,王碧玉;应用突变引物延伸扩增技术快速产前诊断β地中海贫血基因突变[J];中华围产医学杂志;2000年03期
19 何菊英,柯岫恩,朱士红;羟基脲治疗β地中海贫血二例临床观察[J];中国小儿血液;2001年02期
20 蒋南华,梁徐,苏承武,梁荣,金琪;一种新的β地中海贫血类型──IVS-II-5(G→C)及患者的临床表现[J];中华血液学杂志;1994年08期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析[A];中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2003年
2 韦相才;陈平乐;丛惠芝;张惠芳;杨卫;朱嘉铭;;应用PCR-SSCP银染色技术检测β地中海贫血已知基因突变[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
3 喻晶;刘美菊;张银汉;刘晓翌;刘小平;;采用ROC曲线评价β地中海贫血杂合子的血液学指标[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
4 蔡稔;梁昕;潘莉珍;黄丽华;朱东林;;广西柳州市城镇人口α和β地中海贫血发生率调查及分子鉴定[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
5 余玲玲;王慧燕;余坚;郑晓群;田可港;吕建新;冯晶晶;郑美琴;;HRM技术检测β地中海贫血基因突变方法的建立及初步临床应用[A];2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C];2011年
6 钟惠珠;李坚;魏佳雪;廖灿;钟燕芳;;胎儿脐静脉血HbA定量在诊断β地中海贫血中的应用[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
7 钟春琍;喻芳;周强;杨元;李蔚;蔡红艳;;贵州6县市β地中海贫血基因突变检测结果分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
8 曹文静;王斌;徐慧珍;唐锦治;;应用多重PCR及PCR/反向点杂交法诊断地中海贫血[A];第五次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2006年
9 周玉球;卢金汉;朱兰芳;李文典;侯志贤;吴丽蓉;徐湘民;刘志英;张基增;彭朝晖;;基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫一种最常见的突变[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
10 郑燕芳;张积仁;;肿瘤的靶向基因治疗[A];第一届中国肿瘤靶向治疗技术大会论文集[C];2003年
中国博士学位论文全文数据库 前3条
1 杨昭庆;云南省两种遗传性血液疾病的基因突变研究[D];中国协和医科大学;2001年
2 莫秋华;β地中海贫血的新突变鉴定和高通量突变检测方法研究[D];第一军医大学;2005年
3 韦红英;孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血无创性产前基因诊断中的应用研究[D];广西医科大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 陈晓林;多重链置换扩增在脊髓性肌萎缩、β地中海贫血单细胞诊断中的应用研究[D];广州医学院;2010年
2 李丹;应用ARMS对成都及周边地区15个β地中海贫血家系进行基因分析[D];四川大学;2003年
3 陈兵;广西180例重型、中间型β地中海贫血患者HBV、HCV感染情况分析[D];广西医科大学;2012年
4 覃云英;β地中海贫血重型患者BMD研究[D];广西医科大学;2012年
5 易萍;单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究[D];第三军医大学;2003年
6 陈剑锋;轻型β地中海贫血~(G)γ珠蛋白基因-158位点和β-LCR-HS2序列多态性分析[D];广西医科大学;2002年
7 兰芬;基因突变敏感性分子开关检测β地中海贫血[D];南华大学;2012年
8 唐晖;人β地中海贫血β~(41/42)突变基因的克隆和真核表达体系的构建[D];暨南大学;2005年
9 莫秋华;中国人β地中海贫血突变基因库的构建[D];第一军医大学;2001年
10 刘培玲;地中海贫血基因诊断的研究[D];昆明医学院;2008年
中国重要报纸全文数据库 前8条
1 元城;β地中海贫血突变基因研究有突破[N];中国高新技术产业导报;2001年
2 本报记者 胡德荣;曾溢滔被慧眼识中的科研英才[N];健康报;2010年
3 本报记者 陈冠州;医学实验:呼唤“独立”[N];广东科技报;2004年
4 本报记者 王建影;无婚检“屏障”地中海贫血抬头[N];保健时报;2004年
5 记者 杨康;珠海两项目通过二等奖评审[N];珠海特区报;2011年
6 中国中医研究院广安门医院 吴志奎;中日合作研究参茸补血丸药效学[N];中国中医药报;2002年
7 陈姝;基因芯片准确早测宫颈癌[N];深圳商报;2010年
8 记者 杨康;市妇幼保健院一项目通过初评[N];珠海特区报;2011年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978