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缺血性脑卒中相关基因的系列研究

王兵  
【摘要】:脑卒中是严重危害人类生命健康的疾病,在我国据最新的统计资料显示脑卒中死亡人数已经跃为疾病死亡的第一或第二位,估计全国脑卒中病人每年新发病例数在150万入以上,因脑卒中死亡每年在130万人左右。引起脑卒中的原因众多,如高龄、吸烟、饮酒、高血压、高血脂、高血糖、心脏病、纤维蛋白原水平异常和凝血机制障碍等,此外许多证据表明遗传因素在脑卒中的发病中有显著作用。寻找脑卒中的致病基因,从分子水平揭示脑卒中的发病机理,可为及早发现脑卒中的危险人群、预防脑卒中的发生提供有利手段。 本研究采用候选基因和病例对照的研究方法,以中国汉族缺血性脑卒中患者和年龄、性别相匹配的无脑卒中的高血压患者和健康人为研究对象,探讨了组织型纤溶酶原激活物(tissue type plasminogen activator,t-PA)第8个内含子Alu序列插入/缺失(I/D)多态性,β纤维蛋白原基因启动子区-854G/A突变,缓激肽β_2,受体基因启动子区-58T/C点突变,与缺血性脑卒中是否相关。 在t-PA基因I/D多态性的病例对照研究中,脑卒中组116例,高血压组126例,正常对照组102名,各组间年龄、性别相匹配。应用聚合酶链式反应(PCR)来鉴定基因型。结果提示:在中国汉族健康人群中t-PA基因ID型最多(51%),其次为DD型(38%),Ⅱ型最少(11%)。等位基因I、D的频率分别为0.36和0.64。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡。高血压伴缺血性脑卒中.组患者中ID、Ⅱ型分布接近,分别为41%和38%,DD型最少为21%,D、I等位基因分布频率分别为0.41和0.59,与对照组比较,二组间基因型分布有显著性差异(X~2=21.711,P<0.001)。t-


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