收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

尿道下裂相关基因的突变研究

王艳萍  
【摘要】:尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,是一种原因不明的性别分化异常,主要表现为尿道外口异位,阴茎弯曲畸形,阴茎背侧包皮堆积等。一般报道其发病率在0.4‰0-8.2‰之间,并且在许多国家中尿道下裂的发病率具有增加的趋势,重型尿道下裂所占的比例也在逐渐增多。 大多数尿道下裂患者是散发的,但也有许多研究表明该病的发病有家族性群集倾向,而且先证者男性亲属的发病率明显高于普通人群,表明遗传因素在尿道下裂的发生中占重要的地位。目前,普遍认为尿道下裂是一种通过多基因遗传的疾病。 正常男性的性别分化是一个连续、有序和相互关联的过程,需要多种基因间的精确剂量平衡和相互作用。位于Y染色体短臂的SRY基因是决定男性性分化的起点,它可以激活一系列的分子级联反应,对男性性分化的启动和性发育的正常进行有重要的影响。在分化的早期阶段,除SRY外还需要许多因子的参与,SOX9与WT1基因就是其中两个重要的成员。SOX9可能是SRY的一个下游基因,起着承前启后的作用。WT1不但在早期发育中通过与SRY、MIS、SF1和DAX1等的相互作用来调节性分化的级联过程,而且有可能也参与了后来的发育阶段。在男性表型性别确定阶段,双氢睾酮是促使胚胎期男性外生殖器、尿道和前列腺发育的主要激素,而双氢睾酮是睾丸分泌的睾酮在Ⅱ型类固醇5α还原酶(SRD5A2)的作用下形成的。双氢睾酮和它的前体睾酮都要是通过雄激素受体(AR)作用于它们的靶器官来发挥其生物学效应。SRY、WT1、SOX9、SRD5A2、AR这5个基因在男性生殖系统分化和发育中发挥至关重要的作用,并且侧重于不同的发育阶段,所以挑选它们作为尿道下裂相关基因的首批突变筛查对象。 以95例患者的基因组DNA作为模板,扩增了以上5个基因的全部外显子,利用PCR产物直接测序的方法来检测基因外显子的突变位点。利用双重PCR技术来检测SRY基因,对SRY阴性的患者进行了核型分析。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 赵启群,孟旭辉,郝华军,许志超;尿道下裂一期成形术84例报告[J];南京医科大学学报;2000年06期
2 李洪媚;膀胱粘膜尿道成形术治疗尿道下裂的护理[J];实用护理杂志;2000年06期
3 董章霞;尿道下裂的术后护理[J];中华男科学;2001年01期
4 张凯忠,杨伟雄,许铭杨,吴爱明,唐志忠;带蒂阴囊纵隔皮管一期正位开口修复尿道下裂[J];临床医学;2001年05期
5 汪方东,郑黎荣,章赛春;2种方法解除尿道下裂患儿术后便秘的比较[J];实用护理杂志;2002年03期
6 韩淑玉,王克来,谭国华;尿道下裂并尿道重复一例报告[J];中华泌尿外科杂志;2002年01期
7 齐慧;支持—教育护理模式在尿道下裂患者健康教育中的应用[J];淮海医药;2002年01期
8 欧宗泉,赵树华,李彤,刘凡;带蒂皮管法一期尿道成形手术修复尿道下裂(附36例报告)[J];江西医学院学报;2002年02期
9 顾继礼,包养明,陈仪,王国成,朱学锋;尿道下裂修补术的改进[J];临床泌尿外科杂志;2002年12期
10 吴大勇,徐小川;红外线理疗在尿道下裂术后应用[J];泸州医学院学报;2002年03期
11 王圣林,赵启明,楼雪玲,夏东胜,吴律文,张承驹;带蒂阴囊纵隔皮瓣Ⅰ期修复尿道下裂26例报告[J];中国美容医学;2002年05期
12 臧志强,郭明奇,张合军,冯建中,任立红,李春霞,王淑君;尿道下裂的手术治疗[J];河南外科学杂志;2002年04期
13 焦云萍,丁明,姜竹春,李金惠,何大明;从尿道下裂一家系看与环境污染的关系[J];中国优生与遗传杂志;2003年S1期
14 杨惠娟,彭玲,张莹;尿道下裂患儿围术期护理体会(附34例报告)[J];河北医学;2004年02期
15 贺厚光;尿道下裂病因学研究进展[J];国外医学.泌尿系统分册;2004年03期
16 程瑜,王楚;同卵双生共患尿道下裂2例[J];临床小儿外科杂志;2004年01期
17 王金平,王滨有;尿道下裂危险因素的病例对照研究[J];中华流行病学杂志;2004年03期
18 刘俊宏,李旭良,魏光辉,林涛,何大维,刘丰,华燚;尿道下裂伴发前列腺囊的诊断及治疗[J];中华小儿外科杂志;2005年10期
19 陈宗基,马福顺,吴念,陈焕然 ,黄恒平,李剑琴,吴晓励,郑永生;尿道下裂一期修复术:应用双侧阴茎浅动脉腹外侧支皮瓣再造尿道[J];整形再造外科杂志;2005年03期
20 刘国庆,唐华建,赵夭望,王剑峰,李焕,朱大江,郑为;伴尿道发育不良前型尿道下裂的手术处理[J];中华男科学杂志;2005年02期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 唐耘熳;陈绍基;王明和;;重型尿道下裂分期手术[A];中国西南地区第九届小儿科学术会议论文汇编[C];2008年
2 叶绪龙;桂定文;张青汉;董能本;夏焱森;;复方丹参和阿司匹林在尿道下裂中的疗效评价[A];第七次中国中西医结合泌尿外科学术年会暨第二次广东省中西医结合泌尿外科学术年会论文集[C];2009年
3 陈太基;;尿道下裂病人中部分候选基因的突变筛查[A];江苏省遗传学会第八届会员代表大会暨学术研讨会论文集[C];2010年
4 李昭铸;郭俊斌;姜大朋;崔清波;韩福友;;复杂尿道下裂病人治疗中须注意的性腺异常问题[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年
5 王忠;叶飞;姜华;马利民;达骏;卢慕峻;蒋跃庆;;尿道下裂的基因表达差异研究[A];2007年华东六省一市泌尿外科学术会议暨山东省泌尿外科年会论文汇编[C];2007年
6 孙发;石家齐;谷江;汪柏林;王成跃;贾本忠;陈方敏;;尿道下裂的围手术期处理[A];2007年贵州省医学会泌尿外科分会学术年会论文汇编[C];2007年
7 杨晓峰;;雄激素调控与尿道下裂病因及治疗的研究[A];第十五届全国泌尿外科学术会议论文集[C];2008年
8 卢慕峻;郑大超;周娟;张明;任晓敏;徐明曦;姚海军;张克;陈其;蔡志康;蒋跃庆;董国勤;王忠;;尿道下裂数据库建立及临床资料分析[A];华东六省一市泌尿外科学术年会暨2011年浙江省泌尿外科、男科学学术年会论文汇编[C];2011年
9 吕拥芬;李嫔;;122例尿道下裂男童临床表现型及与染色体核型关系分析[A];2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编[C];2012年
10 何永俊;米庆辉;张宪;李浩;贾锐;;尿道下裂修复术的体会[A];2010年贵州省泌尿外科学术会议论文集[C];2010年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 刘星;尿道下裂发病机制研究[D];重庆医科大学;2009年
2 陈太基;尿道下裂相关基因的突变研究[D];中国协和医科大学;2006年
3 王艳萍;尿道下裂相关基因的突变研究[D];中国协和医科大学;2003年
4 刘国昌;苗勒管抑制物质在尿道下裂发病中的作用及尿道下裂手术远期效果评价[D];华中科技大学;2006年
5 熊林;尿道板纵切卷管尿道成形术在尿道下裂治疗中的临床研究[D];南方医科大学;2012年
6 焦晨炜;尿道下裂手术远期效果的随访研究[D];山东大学;2009年
7 吴意光;脱细胞膀胱粘膜下基质在尿道下裂修复中的临床应用及尿道下裂病因学研究[D];中国协和医科大学;2005年
8 李明勇;Smad/c-Jun氨基末端激酶与尿道下裂发生相关性和调控机制研究[D];重庆医科大学;2013年
9 徐家杰;尿道下裂发病相关基因突变的研究和包皮内板全厚皮片(阴囊中厚皮片)游离移植耦合包皮岛状皮瓣治疗各型尿道下裂[D];中国协和医科大学;2004年
10 谢林海;尿道下裂阴茎解剖特点及其临床应用的初步研究[D];北京协和医学院;2013年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘星;尿道下裂术式临床疗效及细胞生物学基础的研究[D];重庆医科大学;2006年
2 昝涛;阴囊筋膜蒂皮瓣修复复杂性尿道下裂[D];武汉大学;2005年
3 徐江龙;不同外科皮瓣修复尿道下裂的组织愈合能力与临床疗效评价[D];重庆医科大学;2006年
4 温都苏;尿道下裂术式的选择与显微外科技术的应用[D];吉林大学;2013年
5 黄进;尿道下裂术后成年患者性功能、社会心理和性心理远期随访研究[D];四川大学;2006年
6 马隆;邻苯二甲酸二丁酯诱导雄性大鼠发生尿道下裂的分子作用机制[D];南京医科大学;2007年
7 雍江;小儿胃管原位引流在尿道下裂成形术中的应用[D];中南大学;2011年
8 刘娟;一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析[D];华中科技大学;2011年
9 陈威威;双弹力包扎在尿道下裂术后的应用[D];北京协和医学院;2012年
10 肖开虎;尿道下裂成形术后并发症的临床分析[D];重庆医科大学;2012年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 原颖;尿道下裂与遗传环境相关[N];健康报;2006年
2 江华 吴宏;谈谈尿道下裂及治疗[N];文汇报;2003年
3 湖南省儿童医院儿研所 祝兴元;尿道下裂原因多[N];大众卫生报;2006年
4 健康时报记者 叶依;雌激素可能是尿道下裂诱因[N];健康时报;2006年
5 彭潜龙;尿道下裂何时手术好?[N];大众卫生报;2007年
6 李森恺 王永前;尿道下裂[N];健康报;2007年
7 王红梅;尿道下裂治疗技术获新突破[N];广东科技报;2000年
8 北京煤炭总医院主任医师 钟伟;尿道下裂会“无后”吗?[N];中国人口报;2004年
9 王伊宁;中国医科院整形外科医院手术修复儿童重度尿道下裂[N];健康报;2006年
10 ;环境污染,贻害人类生殖健康[N];人民政协报;2006年
中国知网广告投放
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978