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遗传性对称性色素异常症致病基因的突变鉴定和功能分析

柳青  
【摘要】:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,DSH;MIM#127400)又称Dohi对称性肢端色素沉着,是一种常染色体显性遗传性皮肤病。在日本人中报道较多,我国也有病例发现。我们发现的4个家系症状与既往报道相符,主要表现为为两侧手足背有对称性色素脱失斑和色素增加的褐黑色斑,部分病人可以向肢体近端发展延及前臂和小腿,腕、肘、膝关节也偶有累及,面部可有雀斑样损害。疾病通常起自幼年,平均发病年龄为6岁。日晒后皮损加重,一般无自觉症状。国内张学军等首先将DSH致病基因定位于染色体1q11-q21,日本学者新近证明DSH是由该区ADAR基因突变所致。 ADAR是一种双链RNA特异性腺苷酸脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它能够作用于特定双链RNA结构和mRNA前体,将特殊位点上的腺苷(A)去氨基转变为次黄嘌呤(I),导致双链RNA结构不稳定及mRNA的降解。它广泛参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫及抗病毒等各种发育、生理及病理过程。ADAR基因全长约30kb,共有15个外显子,最长的转录本约6.7kb,编码含1226个氨基酸的蛋白质序列。已确定的蛋白结构域包括:一个出核信号(NES)、两个Z-DNA结合结构域(Zalpha)、三个双链RNA结合结构域(DSRM1、DSRM2、DSRM3)和一个酶催化结构域(ADEAMc)。其中,DSRMs(尤其DSRM1,DSRM3)和ADEAMc对于ADAR发挥酶活性是必需的。


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