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381例双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查及诊断结果分析

白艳玲  
【摘要】:目的:分析NIPT对双胎妊娠中胎儿染色体非整倍体产前筛查效率,为双胎妊娠的胎儿染色体非整倍体产前筛查临床工作提供参考。方法:收集2017年6月至2019年5月在山西医科大学第一医院就诊并行NIPT筛查的381例双胎妊娠孕妇的资料。采集信息包括孕妇姓名、年龄、体重、末次月经、受孕方式、绒毛膜性、孕期超声结果、血清学筛查结果等,最后选择NIPT检查的孕妇签署知情同意书,采集标本,完成NIPT。对于NIPT结果为高风险人群提供遗传咨询后自愿选择羊膜腔穿刺术,签署知情同意书,采集羊水标本,完成羊水染色体核型分析。对所有双胎妊娠孕妇均随访至新生儿出生后3个月。结果:381例双胎妊娠孕妇中,均完成NIPT检查。其中NIPT筛查结果为高风险病例4例,占1%,其中3例为21-三体高风险,1例为18-三体高风险,经遗传咨询后,全部自愿接受介入性产前诊断,羊水染色体核型分析结果与NIPT筛查结果相符,其中1例孕妇在完成羊膜腔穿刺术后,核型结果尚未出已自然流产;其余3例孕妇再次行遗传咨询后,2例选择对异常胎儿行减胎术,1例选择引产。NIPT低风险病例377例,占99%,全部完成妊娠结局随访。其中双活产的368例,占97.6%,均随访至胎儿出生后3个月,所有新生儿均行新生儿体格检查,新生儿表型中均无21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿表型。单活产2例,占0.5%,自然流产4例,占1%;引产3例,占0.8%,未对流产及引产胎儿组织行染色体核型分析。在产前超声检查发现胎儿存在超声软指标的23例双胎妊娠孕妇中,经NIPT筛查胎儿染色体非整倍体检测出3例为高风险,占13.0%,行介入性产前诊断,结果证实为2例孕妇其中一胎为21三体,1例孕妇为其中一胎为18-三体。其余20例NIPT筛查结果为低风险,其中4例于孕晚期出现双胎输血综合征、胎儿生长受限、孕妇严重妊娠并发症等行引产,3例自然流产,其余13例随访结果新生儿体格检查中未见染色体非整倍体表型患儿。NIPT检测首次检测成功的359例,占94.2%,22例首次检测失败,重检后21例成功,占5.5%。1例仍然检测失败,占0.3。采用Logistic回归模型分析结果显示双胎妊娠孕妇的体重增加及孕周偏小与NIPT首次检测失败率有明显相关性。结论:NIPT在对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率、敏感性、特异性等均较高,且假阳性率及假阴性率较低。NIPT仍为产前筛查手段,存在假阳性情况,当结果为高风险时需提供介入性产前诊断。孕期超声检查对于提高双胎染色体非整倍体胎儿的检出有重要作用,临床工作中应重视双胎妊娠的孕期超声检查。对于双胎妊娠非整倍体筛查时可通过孕期超声检查联合NIPT来筛查,可增加检出率,降低漏诊率,减少不必要的介入性产前诊断。


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