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太原汉族群体DYS390、DYS391和DYS393基因座多态性及法医学应用研究

张艳霞  
【摘要】: 目的 (1) 建立DYS390、DYS391和DYS393基因座的复合扩增方法。(2) 调查太原地区汉族男性群体Y染色体DYS390、DYS391和DYS393基因座等位基因和单倍型频率分布以及群体差异情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子签定提供计算数据。 方法 (1)样本采集:随机抽取163名太原地区汉族无亲缘关系的男性个体的静脉血,EDTA抗凝,进行DYS390、DYS391和DYS393基因座等位基因及单倍型频率分布调查;采集同一尸体血液、肌肉、肝脏、肾组织进行同一性检测;采集20例两代家系血进行突变观察;取20例女性个体血进行男性特异性检验。(2)DNA提取、PCR和测序:改良的TKM1法和Chelex-100法提取DNA,复合扩增Y染色体DYS390、DYS391 山两医丰}大学2003年硕卜学位论文 和。YS393二基因座,PAG电泳分型,银染显色。对侮一基因 座最高频率等位基因的进行测序分析。(3)数据处理:等位 基因及单倍型的频率采用直接计算法,与其他人群比较采用 FISher’S精确检验统计。 结果(1)3个基因座复合扩增显示:本实验设_、丫的条件卜, 3个华因座扩增均衡,且PAGE分型清晰,互不十扰,效果理 想C(2)太原地区汉族男性oys39o、DYs391和DYS393基 因座分别观察到5、6和5个等位基因,基因多样性分别为 0.70584、0.4476和0.56282。nYS390基因座共观察到6个等 位去誓区1,分别为DYS39O*19、DYS390*22、DYS39O*23、 Dy’5390*24、DYS390*25和DYS39O*26;DYS393基因座共 观察到5个等位基Ik1,分别为DYS393*11、DYS393*12 D丫5393*13、DYS393*14和DYS393*15;DYS391基I大l座共 观察到5个等位基因,分别为DYS391*东0YS391*9、 D、’5391‘10、DYS391*11和DYS391*12。对这3个基l天1座构 成的单倍型进行观察,163例共检测到37种单倍型,单倍型 多样性为0.9485。FISher’S精确检验统计一分析一表明,DYS390、 山西医科大学2003年硕十学位论文 DY,391等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显,与自 种人有明显差异。DYS393在国内与沈阳地区差异不显著,与 成都、台湾地区差异显著,与白种人差异显著。(3)同一尸 体血‘液、肌肉、肝脏和肾组织检测结果分型一致。(4)20例 两代家系观察,未见突变。(5)20例女性样本DNA无扩增 产物。 结论(1)Y染色体DYS39O、DYS391和DYS393基因座多 态性较高,本实验所得太原地区汉族男性DYS390、DYS391 和DYS393基因座等位基因和基因多样性数据可应用于法医 学鉴定和遗传学分析。 (2)本文所建立的DYS39O、DYS391和DYS393基区} 座的复合扩增体系具有简便、快捷、省材的特点,且分型准 确清晰,尤其适用于法医学检案。


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