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McCune-Albright综合症病例报道(2例)及文献复习

陈慧婧  
【摘要】: 目的探讨McCune-Albright综合症的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗等。 方法收集2例在我院住院治疗的McCune-Albright综合症病例,分析了该病的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗等,并复习相关文献。 结果McCune-Albright综合症典型的临床特点是:多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。主要的辅助检查有:激素测定,基因诊断,骨骼的放射学检查,核素扫描,超声波检查。治疗上目前主要是对症。 结论McCune-Albright综合症是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病,位于20号染色体长臂的编码Gsa亚基因8号外显子的Arg201His或Arg201Cys错义点突变。该突变使细胞内cAMP堆积,依赖cAMP作用的受体(如ACTH、TSH、LH、FSH受体)被激活使相关激素作用于靶组织,使其功能增强。典型的临床特点是多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。主要的辅助检查有:激素测定,基因诊断,骨骼的放射学检查,核素扫描,超声波检查。治疗上延缓病情发展,提高生活质量,减轻心理负担。通过病例介绍及文献复习加深对McCune-Albright综合症的了解,减少误诊率。


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