山西汉族人群Y-STR基因座DYS576和DYS641遗传多态性及法医学应用

【摘要】： 目的通过调查山西汉族人群Y-STR基因座DYS576和DYS641的遗传多态性,研究山西汉族男性人群中DYS576和DYS641基因多态性及群体分布情况,为法医学的个人识别、亲子鉴定提供参考数据,并探讨其法医学应用。 方法随机抽取山西汉族人群中205例无关健康男性个体血样1ml,EDTA抗凝；采集同一例男性尸体的血液及几种组织,进行同一性检验；随机抽取山西汉族人群中30例无关健康女性个体血样1ml,EDTA抗凝,进行男性特异性检验；采集30例两代已确认亲子关系的家系血样,进行突变观察；收集常见的几种动物的个体组织或血液样本,进行种属检验。将上述材料提取基因组DNA,用基因座DYS576和DYS641的引物将提取的基因组DNA经PCR扩增,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,筛出等位基因并测序,制备等位基因分型标准物Ladder;以等位基因比对Ladder进行分型,然后按照国际法医遗传学会推荐的原则命名各等位基因,最后进行数据统计分析,得出这两个基因座在山西汉族人群的多态性分布情况。 结果205例山西汉族男性DYS576基因座检出7种等位基因,分别为DYS576*15,DYS576*16,DYS576*17,DYS576*18,DYS576*19,DYS576*20和DYS576*21,基因频率分别为0.0488,0.1024,0.2780,0.2439,0.2146,0.0976和0.0146,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7984；DYS641基因座检出6种等位基因,分别为DYS641*6,DYS641*7,DYS641*8,DYS641*9,DYS641*10,DYS641*11,基因频率分别为0.0927,0.4780,0.0634,0.1024,0.2098和0.0537,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7050；由这2个基因座构成的单倍型在205名山西汉族男性个体中共发现28种,基因变异度为0.9423,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.9423；同一男性尸体的血液及各种组织检测结果与2个基因座分型分别一致；30例女性样本DNA未见扩增产物；30例两代家系观察未见突变；动物检测未见扩增产物。 结论DYS576和DYS641基因座具有较高遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。