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遗传性白内障致病基因的定位与突变研究

陈琳琳  
【摘要】:目的 先天性白内障为较常见的眼病之一,占儿童失明原因的第二位,全世界约10%的盲童因此而致盲。在先天性白内障患者中,约有一半是由遗传决定的。目前,先天性白内障的治疗除手术外尚无更好的治疗方案,因此,利用我们的遗传资源优势,发现新的白内障致病基因并揭示其突变规律和特点,用于指导产前基因诊断和遗传咨询,将有效地预防和杜绝白内障患儿出生。在分子水平上揭示遗传性白内障基因缺陷的本质,将为遗传干预提供理论依据,同时有助于开发有效、合理、经济的高危人群筛查手段与方法,提高疾病风险预测措施。本文利用我们收集到的7个大家系,围绕与遗传性白内障发生相关的基因,开展了系列分子遗传学研究。 材料和方法 收集家系,直接调查6个单纯常染色体显性白内障家系,绘制系谱图。所有家系成员经严格眼科检查,进行数码采集和分析处理。参照McKusick《在线人类孟德尔遗传》(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)的有关资料进行遗传学的表型确定。经知情同意后,采集先证者及家系成员外周血5ml,-70℃冻存备用。 常规酚氯仿法提取家系成员外周血基因组DNA,在染色体1q21-q25、1p22.3、2q33-36、11q22.1-q23.21、17q11-q12、21q22.3和22q11.2-q12.1区域内共选取23个微卫星多态标记进行连锁分析。通过含7 mol/L尿素的8%聚丙烯酰胺变性凝胶电泳分离PCR等位片段,硝酸银染色检测片段大小。应用LINKAGE软件(version5.2)中的MLINK程序进行微卫星标记与白内障致病基因座位两点间连锁分析,计算LOD值。根据等位片段资料,确定家系成员单体型。


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