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Y染色体异常对男性生育的影响

王瑞雪  
【摘要】:本研究分析各种异常Y染色体核型及结构上的多态性在特定人群中的发生率,探讨这些异常核型及结构上的多态性所导致的临床效应。亦分析Y染色体微缺失以及各种缺失类型在不育男性中的发生率,并研究不同缺失区域及类型与男性不育各种表型的关系,为男性不育症及复发性流产的病因诊断、治疗及治疗结局的预测提供参考依据。本研究通过分析Y染色体不同微缺失区域及缺失位点类型与男性内分泌水平、睾丸体积及睾丸细胞学结果的关系,以阐明不同缺失区域与位点在精子发生调控中的作用,为精子发生调控机制的研究提供候选基因。通过对6例携带有异常Y染色体亲代的男性后代进行研究,以阐明Y染色体的垂直传递效应,为遗传咨询及辅助生殖技术治疗提供依据。


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