收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系临床分析

张宝林  
【摘要】:研究目的:收集遗传性耳聋家系,分析一个吉林省的特大感音神经性耳聋家系的听力学特点及遗传学特征,进行临床表型及发病基础的研究,探讨耳聋遗传的分子病因,为中国人群遗传性耳聋的分子流行病学调查、基因诊断、遗传咨询的开展奠定基础。 研究方法:该家系是已追踪到8 代共688 名成员的遗传性感音神经性耳聋家系。对该家系绘制系谱图;进行一般情况调查;对先证者及其家系中部分成员进行纯音电测听、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;颞骨高分辨率CT 检查;RHF,CRP,ASO,HLA-27 和抗核抗体系列检查;染色体核型分析。 研究结果:系谱特点:呈现常染色体显性遗传趋势。体格检查排除了综合征型耳聋。听力情况:家系共调查到8 代人,已调查到688 人,但该家系不止这些成员,我们还在继续调查中,目前经检查确定为患者的共74 人,耳聋程度有轻、中、重度不等,其中11 人为学语前重度感音神经性耳聋,表现为聋哑症,其余63 人则为学语后进行性感音神经性耳聋,均有语言能力,发病年龄均为在30 岁之前,而以15-30 岁之间发病者为多。全身检查其余器官未发现异常。辅助检查:两个家系患者的颞骨高分辨CT 检查结果显示了正常的包括前庭导水管及内听道在内的内耳结构。免疫学检查(包括RHF,CRP,ASO,HLA-27 和抗核抗体系列检查)均为阴性。染色体核型分析:先证者的妹妹染色体核型分析显示核型为46,XX,无明显缺失。 结论:1. 我们发现了一个遗传性耳聋家系;2. 该家系表现为学语后进行性感音神经性耳聋,呈全频下降型,无内耳解剖结构异常。家系分析显示该家系为常染色体延迟显性遗传的非综合征型感音神经性耳聋。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 段晓涵;张蕊娜;王莉;;家族性慢性良性天疱疮1例及家系图[J];中国中西医结合皮肤性病学杂志;2012年01期
2 马慰国,陈中茂,王绍金,高明,谢锦涛;一家系三例rcp(5;11)(q35;q13)核型报告[J];遗传;1988年02期
3 陈育才,谢文煌,高秀红,王柠,郑爱东,杨柳青;常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例[J];中华医学遗传学杂志;1999年05期
4 李进学;;遗传家系图的遗传方式分析[J];福建教育;2014年Z2期
5 李志忠;一家系五例肺癌患者[J];中华医学遗传学杂志;2000年05期
6 邢永前,赵斌,尹小健;家族性Bell氏麻痹一家系6例报告[J];中国优生与遗传杂志;2000年05期
7 段玲;王冬梅;;无汗性外胚层发育不良一家系[J];中华医学遗传学杂志;2006年03期
8 唐勇,夏家辉,周江南,李贺君,王大平,戴和平,龙志高,唐北沙,黄蕾,邓汉湘;4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位[J];遗传学报;1998年01期
9 牟莉,吴进,刘勤;Leber′s病6家系22例分析[J];徐州医学院学报;1993年04期
10 周吉成;谭彬宾;章忠明;邓东红;马劼;赖永榕;;一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系及其分子生物学研究[J];广西医科大学学报;2011年02期
11 严爱珍,申屠建英;黑蒙性痴呆一家系2例报告[J];中国优生与遗传杂志;1994年06期
12 王云英,解丽艳,高旖旎;Opitz综合征一家系[J];中华医学遗传学杂志;1997年04期
13 赵红珊,黄尚志,邹颖,柴精华,李辉,李明月;多指(趾)家系疾病相关基因排除性定位分析[J];中华医学遗传学杂志;2000年01期
14 曹元华,燕淑美;遗传性泛发性色素异常症一家系10例[J];岭南皮肤性病科杂志;1997年04期
15 李毅,曾立芬,王玉珍;遗传性小脑性共济失调一家系10例[J];中国优生与遗传杂志;2001年05期
16 尹兴平;夏隆庆;;遗传性对称性色素异常症一家系报道[J];中国麻风皮肤病杂志;2006年01期
17 肖福英,韦振邦,冯治,黄立英,李宝珠;1qh+一家系四例[J];中华医学遗传学杂志;1994年03期
18 肖晶;癫痫一个家系三代18例报告[J];北京医学;1999年03期
19 刘斌,张生军,佟秀芳;橄榄桥脑小脑萎缩四家系[J];中国优生与遗传杂志;1999年02期
20 王劲松,周玲,成金罗,沈默宇;家族高发性2型糖尿病家系人群的建立与特征分析[J];江苏预防医学;2003年01期
中国重要会议论文全文数据库 前4条
1 毕方方;杨欢;李秋香;张宁;梁静慧;肖波;;伴镶边空泡的远端型肌病一家系临床及病理特点分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
2 沙艳伟;丁露;宋岳强;李萍;;一家系性脆性X染色体综合征临床表型与遗传研究[A];中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内分泌会场(妇科内分泌学组、绝经学组、计划生育学组)论文汇编[C];2012年
3 王熙然;窦京涛;陆菊明;裴育;李剑;吕朝晖;;成骨不全家系临床及基因特征研究[A];2008中国医师协会内分泌代谢科医师分会年会论文汇编[C];2008年
4 徐志勇;高国凤;刘畅;胡玉华;刘明;王沙燕;;常染色体隐性遗传耳聋家系基因突变与临床表型的研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
中国博士学位论文全文数据库 前7条
1 秦炜;遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2003年
2 任小军;一先天性眼外肌纤维化综合征家系的分子遗传学及临床研究[D];天津医科大学;2012年
3 刘鼎;中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的基因定位与克隆[D];中南大学;2009年
4 肖岚;一个罕见多癌家系易感基因的定位与突变筛查的初步研究[D];中南大学;2009年
5 张淑芳;MYH9-RD一家系临床特点分析、基因突变检测和致病机理研究[D];中南大学;2011年
6 蔡华聪;遗传性抗活化蛋白C症家系的临床和分子发病机制研究[D];中国协和医科大学;2009年
7 蒋璐;遗传性耳聋家系的基因定位及基因诊断研究[D];中南大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张颖莹;一中国BPES家系的基因突变分析[D];郑州大学;2007年
2 刘兵;巴比二氏综合症家系致病基因的筛选、定位及测序[D];重庆医科大学;2008年
3 何文斌;两个指(趾)骨异常家系基因突变分析[D];中南大学;2012年
4 张筠婷;家族性高胆固醇血症样表型两家系候选基因分析[D];南华大学;2008年
5 宫立成;HOXD13基因多聚丙氨酸延展突变致一独特临床表现的并指(趾)多指(趾)家系[D];吉林大学;2011年
6 冯光坤;山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析[D];泰山医学院;2009年
7 冯翠莲;一个X染色体隐性遗传性Menkes病家系的临床和基因研究[D];南方医科大学;2012年
8 郭文茹;一个遗传性蛋白C缺陷家系蛋白C表型和基因型研究[D];天津医科大学;2002年
9 王颖倩;7个中国Kallmann综合征家系临床评估、基因测序及遗传学分析[D];中国人民解放军医学院;2013年
10 周金意;2型糖尿病家系相关危险因素和胰岛素信号通路基因多态性的流行病学研究[D];南京医科大学;2005年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978