蛋白质酪氨酸激酶JAK2～（V617F）突变在中国人群中的发生率研究

【摘要】： 蛋白质酪氨酸激酶(PTKs)与蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTPs)是细胞信号转导通路中重要的调节者，近年来越来越多的PTKs和PTPs逐渐成为一些人类重大疾病的治疗靶点。我们和国外的一些研究小组相继鉴定了一种蛋白质酪氨酸激酶JAK2的突变，该突变常见于骨髓增生性疾病(MPDs)，并且在少数白血病、非典型性MPD等血液疾病中也有发现。这一突变导致了JAK2蛋白假激酶结构域上的一个Val突变成Phe，突变了的JAK2激酶表现出比野生型增强了的激酶活性，并且导致骨髓移植模型小鼠产生类红细胞增多样的表型。但这个突变是否是这些血液疾病产生的唯一原因，以及它为何与如此多的表型相关，目前尚未有定论。 在本论文的研究中，主要运用等位基因特异性PCR的方法，分析了JAK2~(V617F)突变在中国人群，即健康人群与血液病患者人群，以及其他各种非血液病的患者人群之中的发生率，希望可以为相关疾病的预测和早期鉴定提供理论依据和检验方法，并进一步设计出合理的预防和治疗方案。