中国人ERCC2/XPD Arg156Arg（C22541A）单核苷酸多态与乳腺癌遗传易感性研究

【摘要】： 目的:探讨DNA修复基因ERCC2/XPD Arg(C)156Arg(A) (exon6) (rs238406)单核苷酸多态性与乳腺癌的遗传易感性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分型技术,分析中国东北地区的129例乳腺癌患者,205例对照者的ERCC2/ XPD Arg(C)156Arg(A)与乳腺癌的遗传易感性。病例和对照以年龄(±3岁)、性别、民族为配比条件按1:2进行匹配。结果:发现ERCC2/XPD Arg156Arg多态与乳腺癌易感性之间的无有意义的关联(AA/AC vs. CC: OR=1.27, 95%CI=0.78-2.06, P=0.330;AA vs. CC: OR=1.12, 95%CI=0.61-2.04, P=0.717;AC vs CC: OR=1.36, 95%CI=0.81-2.28, P=0.248).。对照组群体变异等位基因A频率为0.48,与我们前期所报道的中国群体肺癌关联研究的对照群体的该基因频率(A=0.49)分布相一致。与高加索群体该等位基因平均频率(A=0.44)相比较,显示了种族间差异(χ2 =4.881, P=0.03)。按早发年龄及是否绝经分层分析,两组携带基因型没有差别。病例组有乳腺癌家族史的比例明显高于对照组,6.2%乳腺癌患者有乳腺癌的家族史,明显高于对照组1.0%,差别显著,P=0.016。结论:本研究首次在中国群体检测ERCC2/XPD Arg156Arg与乳腺癌遗传易感性,与前期我们在中国东北地区人群肺癌群体研究发现的有意义的发现结果相反,没有在乳腺癌群体中发现有意义的关联,提示进一步加大研究群体的样本含量是需要的。