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基于单体型的致病基因区域发现算法研究

汤栩宁  
【摘要】: 在研究与疾病相关联的基因的过程当中,选择一类好的遗传标记被认为是其中十分重要的一步。由多个相互关联的SNP位点组合而成的单体型数据为人们提供了一种理想的研究对象。目前,存在各式各样与SNP和单体型相关的遗传标记,这些遗传标记能够很方便地运用到疾病关联分析中。然而,尽管这些遗传标记有时候可以较好地描述单体型序列的结构和功能,但它们却各自存在着比较明显的不足。为了解决这个问题,综合不同遗传标记的优势,找到一种更为合理,高效的遗传标记,本文通过重新定义Schwartz's单体型模体的数学模型,设计出一个一体化的单体型模体推断算法。该算法能够找到那些在出现概率以及所包含的SNP位点的功能上均显著的功能相关的单体型模体。为了评价我们的算法,本文把所提出的算法应用到一组真实的数据当中,以此来检验算法在定位与疾病相关联基因的研究中的作用。


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