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非亲缘HapMap个体中全基因组eQTL和基因表达水平的遗传力分析

杨胜杰  
【摘要】:近年来,许多研究都在对诸如人类复杂疾病一类的数量性状进行全基因组关联分析,希望从中能发现可能造成遗传力缺失(Missing heritability)的潜在原因,然而要完全解释清楚遗传力缺失仍然是一项长期而艰巨的任务。研究全基因组范围内的基因表达性状的遗传力可以进一步了解表型和基因型之间的关系,并对于解释遗传力缺失提供有力证据。在本文中,我们首先简要介绍了全基因组关联研究、遗传力缺失以及eQTLs的研究现状。接下来,我们利用Gibbs抽样方法对294个酿酒酵母菌株的絮凝性状的遗传力进行估计,并结合已在实验中定位出来的4个QTL主效基因的研究分析发现了遗传力缺失现象。随后,我们希望从基因表达以及eQTL的研究中来探寻遗传力缺失的原因。因此,我们利用基因表达的芯片数据和全基因组SNP的基因型数据(来自210个Hapmap个体)来检验基因表达性状的遗传力。8040个基因表达的遗传力水平由方差组分模型进行分析,并检测到了562个表达数量性状基因座(Expression Quantitative Trait Loci, eQTLs)。研究结果显示,基因表达的遗传力呈双峰分布,分布范围从0到接近100%。其中,较高遗传力水平的基因主要是一些管家基因(housekeeping gene)以及和顺式eQTLs有关联的基因。顺式eQTLs和反式eQTLs对遗传力提供了相近的累积贡献。最后,我们对于与多个eQTLs的基因之间的互作(上位性)进行建模,并由此发现上位性普遍存在于反式eQTLs当中,在解释遗传力缺失中起到重要作用。由此说明,作为遗传力缺失的一项重要变异来源,研究基因表达水平上的互作有着重要意义。


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1 杨胜杰;非亲缘HapMap个体中全基因组eQTL和基因表达水平的遗传力分析[D];复旦大学;2012年
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