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FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用

赵丽  
【摘要】:目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)在遗传病及产前诊断中的应用价值。 方法:采用着丝粒探针、专一序列探针、整条染色体涂染探针对36例常规染色体分析疑有染色体异常患者的外周血细胞和57例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行常见或相应染色体异常的检测,并与常规细胞遗传学(CC)相比较。 结果:本组36例常规染色体分析有异常患者进行相应的FISH检测,发现10例45,XO,3例45,XO/46,XX,1例45,XO/46,Xr(X),1例46,X,i(Xq),13例47,XXY,2例47,XYY,1例47,XXX,1例46,XX,t(4;7),1例47,XXY,inv(7),1例46,XY,inv(7),1例47,XX,+21,1例47,XX+mark。进行产前诊断的57例孕妇,FISH检测其羊水细胞诊断出三例染色体异常患儿,分别是1例47,XX,+18;1例46,XY(大Y);1例46,XY,t(Y;15)。其中有两例Turner's综合征患者,FISH技术检测其为嵌合体,而常规核型分析则未能检测出;另有三例常规核型分析分别是45,XO/46,Xr(?X),46,XY,inv(?7]及46,XY,t(?Y;15),我们通过相应的FISH技术为其准确定性。 结论:FISH方法不仅具有与CC法一样的准确性,同时可以提高CC法异常染色体的检出率,因此能作为CC法的必要补充用于遗传病及产前诊断中。


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