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先天性室间隔缺损患者GATA4基因突变研究及封堵术后心脏结构和功能变化的随访研究

林源  
【摘要】: 目的对20例散发室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患者的心肌组织及外周血液DNA进行GATA4基因突变检测,分析其分子遗传学特征。方法提取20例VSD患者心肌组织和外周血细胞DNA样本,设计17对引物进行PCR(polymerase chain reaction,多聚核苷酸聚合酶链式反应)扩增GATA4基因7对外显子,并采用双脱氧链终止法直接测序。结果心肌组织和外周血细胞DNA样本中GATA4基因突变位点均对应一致,共发现2个错义突变及1个无义突变,其中外显子3和外显子6部分发现两个新的错义突变位点I255S、P334T。另外,外显子7部分发现一个新的无义突变位点,在氨基酸非编码区,生物信息学分析目前未发现其有功能的改变。结论VSD存在GATA4基因新的突变,其在组织和血液中突变一致,为非体细胞镶嵌突变。外显子7部分新的突变位点,有待进一步生物信息学分析其功能。 目的应用经胸超声心动图评价室间隔缺损(VSD)封堵术后心脏结构、功能和血流动力学的变化,以评估疗效和术后恢复情况。方法38例成功施行经皮穿刺VSD封堵术的患者术前、术后1周、1月及1年分别进行超声心动图检查,常规测量左心房内径(LAD)、左心室舒张末及收缩末内径(LVDd/LVDs)、左室射血分数(LVEF)、左室流出道血流速度(VLOVT)、二尖瓣口舒张期血流峰值速度(Em/Am);组织多普勒成像测量心室壁收缩期最大位移(Ds)、收缩期峰值速度(Vs)及二尖瓣环舒张早期及舒张晚期峰值速度(E’/A’),并计算E’/A’、Em/ E’。结果VSD封堵术后早期,LAD、LVDd较术前明显缩小,VLOVT明显加快,统计学均有意义(P均0.05),而EF无明显统计学差异(P0.05);Ds及Vs明显减小(P0.05),受损升高的左心室舒张功能指标Em/E’有所下降,但尚无统计学意义(P0.05);术后1年,Em/E’下降至正常水平,VLOVT下降至术前水平,均有统计学意义(P均0.05).结论经皮穿刺VSD封堵术早期可纠正VSD患者左心容量负荷过重导致的血流动力学紊乱和心脏结构异常;中期可改善受损的左室舒张功能;超声心动图对VSD封堵前后心脏功能变化的评估起了重要的作用。


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