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遗传性对称性色素异常症致病基因突变研究

赖美玲  
【摘要】:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH, OMIM127400)亦称为土肥肢端色素沉着症(acropigmentation of Dohi),是一种较为少见的遗传性皮肤病。该病的主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,面部可有雀斑样损害,日晒后皮损加重。严重者可累及四肢及全身,一般无自觉症状。通常在婴儿期或者儿童期发病,青春期加重。电镜上表现为黑素细胞数目的减少,在色素沉着区的黑素细胞出现代偿性代谢水平的升高。本病通常表现为常染色体显性遗传,且有较高的外显率。我国学者张学军等已将本病的致病基因定位在1q11-1q21上,日本学者发现DSH致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因。我们对4个DSH家系采用PCR和直接测序方法进行突变检测,以期发现DSRAD基因新突变,扩大该基因的突变谱。 目的检测遗传性对称性色素异常症4个家系DSRAD基因的突变,扩大该病的基因突变谱。 方法收集遗传性对称性色素异常症4个家系的外周血标本,采用PCR方法结合DNA直接测序的方法,检测了4个家系成员中共13例患者及7例表型正常者和100例无亲缘关系健康个体的DSRAD基因突变情况。 结果在家系A的所有患者中均检测到DSRAD基因第11号外显子的错义突变c.3,002GT(p. R1001L),第3002位碱基由G突变为T,导致第1001位密码子精氨酸被亮氨酸取代。RT-PCR证实了这一突变。同时发现一个新的SNP:c.2496+30delT(IVS 7+30delT)。在家系B的患者中检测到DSRAD基因第12号外显子上一个新的移码突变c.3089-3090delGA(p. R1030sX1036)。第3089-3090位的两个碱基GA缺失导致移码及过早的终止密码子的产生。家系C中患者DSRAD基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c.3159de1G,导致一新的移码突变p.L1053fs→1076X;家系D中患者DSRAD基因13号外显子第3209位和3210位碱基之间插入1个碱基C(c.3209insC),导致又一新的移码突变p.L1070fs→1092X。 结论4个DSH家系患者均存在DSRAD基因新突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能的改变,致皮肤色素异常。


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