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致心律失常性右室心肌病遗传连锁关联研究

杨春梅  
【摘要】: 目的 收集致心律失常性右室心肌(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)的散发人群资料并调查 ARVC家系,提供国人ARVC的流行病学和遗传学数据及家系成 员的患病情况。 方法 统计就诊33例ARVC患者的流行病学资料。调查其中 16例患者的家族史。包括询问家系成员病史,做心脏检查。根 据欧洲心脏病协会的诊断标准作出诊断。 结果 33例ARVC患者中男性18例,女性15例,平均诊断 年龄42.8±14.9岁,20-50岁者占70%。调查其家系的16例患 者中7例有家族史(44%)。查出家系患者31例,平均诊断年龄 38.9±15.0岁。所有家系均表现为显性遗传。除先证者外家系 患者有症状者占19%。每个家系各有发病特点。右胸导联QRS 波后部切迹在家系患者中多见。家系患者晚电位阳性者占74%。 超声心动图显示右室的变化多集中于发育不全三角,绝大部分患 者有右室肌小梁增粗,病变部位多见室壁变薄伴有室壁瘤样收缩 期膨出及运动障碍。病变严重者右房右室普遍扩大。 结论 国人ARVC遗传发生率较高,显性遗传,有遗传异质 性,临床表现复杂,多见于青壮年,男性多于女性。 南京医科大学博士学位论文 目的通过随访2个致心律失贫性右室。q叽病家系,发现病 情那,揭示颜腆。 施贼XB和DS家系各3年半和4料。询问随访前 后今家系成员病史,做C电图门CG)、二潍超声心动图(2--D) 和晚电位,赂时阶24小晌态心电图鲢,了釉情酬。 ?雌删。G嘶卿断标徘出诊断。 结果随访中h家系2例怖肉吧。DS家系疖爿尾无明显变化, 有2例新确酸者,1例患者LVP由阴,胜变为阳。性,4例T棚j 置由胭向左胸扩底 1例 Eps i ion M宽,1#惭出现 Eps i ion 波,4例VI躺吸s时间溯。。扩展调查m 家系,新发现2 例付例 20岁,另 1例23岁)和高度时勋91例患者。先证 者外卜父y于为近亲 民 靴ARVC 性疾病,青年发病,多侧巳左室,易 ——。 关键词:致心律失常性右室。C肌病 心肌病 家系 @—— 53劲撒-…昭及OT搬峨赎 目的探讨致。0津失常眈室。咖危重患者、家系中无症 状患舱家系中可疑患者的QRSMT离敝的存在规柬 施严W。棚胁9诊断标准诊断ARVC患者。选 椭室速、晕厥或粹死的患者乃例为危重组,家系中无症状患者16 例为无症状组,家系中高度m疑为妞VC饿蝴忙食断标准的 18 例为可疑阻N例正常对照组。记录标准u躺C电图。测龄 个导用Q阻间期,记录最公个导用贝朋值(QRSM)、QRS离懈 (QRSD)及2导用田阻的平均值(QRSA)。测量每个导用QT间期, i-间期(QW人平均QT间期(QTA)、QT离散度 (QTD)、杉J习D(QTCD)及倒印皿(Q TCMTCM L 7 南京医科大学博士学位论文 鳃 仰 危鲫仰t4 g狈…mt6g狈 均比正胸(55 t 6毫狈高(P都为0.003);危一无痢眺比 无附差异。可疑组历15毫现比正常组高,比无症状组低, 踉异无跪性。p敝间QRSD无明显差异。危重组与无症状组 其余剖g湘高于正常组,有酬差异;危重组与无症状组之间 无明显差异。可嵌鸿明R删、Q TATA、Q删和风嘟I旺触高,但无 统计撇;J跪重组低,都有统计狐;期皿也比无症状组低, 差肺踞胜。可疑组的年龄低于正胸、危重组与无症状组。 可疑组勺QRSA、QRSD、QT刷TC脚高于正常组低于危重鹏无, 症状组 但差异无统计鳃义 结论ARVC患wTD明抓高,屿跳的严重稻u色无明显关 系。家系可疑患者的纳指标介于患者与正常之间,可sbo于疾 病发展的初级阶段,尚和纽娜抛ARVC患者普遍存在室内 MM。 关键饲:致心律失常l?LS室,咖。帆心电图QT离 M% 5 4 #2llEippffi$$M$&ltM$MtMlljk — — 目的 ARVC发病鹏不清,遗传发生率高达 4 0%左右。寻 找ARVC的致病基困是进—怵索发病鹏的关键。栅究探 求ARVC家系与若干栋丑卫星标志的遗妊出封锁关系,vX寻找ARVC 的基因定位,为进一步寻找致病基因打下基础。 方洁选择微卫星标志 D25152、D145252和 D1051664 作为 雕标亥,121名背景人群,5个 ARVC家系。用各自雕星引 树增家系和背景人群洲A的栅星片段,在DNA手工坝恃电 方衣仪槽上hb汗恒功率变。性聚丙烯酚衔明荆饺电泳,银染,读取等 贩因片段。在常染色体显性和隐性两种跳模式下进行连锁 8 南京医科大学博士学位论文 w。 龋 1)娜 D25152哪星跳标M驹酬,在 常染色体显忱卧湘拭下W、孤DS、u和w家系的L皿 (Logarithm of odds)值分另为 2.174350、-0.589405、-co、 -厂‘*’衍止跄传模式下不支持连锁肺,下同)、-co(日都 等于0.O00m0,下同人在常染附隐陡遗传模式下LW、硼、DS、 LC和T


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