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滑膜肉瘤的组织病理学,免疫组织化学及分子生物学研究

杨翎  
【摘要】:目的:滑膜肉瘤是一种起源未定的软组织肉瘤。形态变化多样,差异很大,特别是一些单相分化及分化程度较低的滑膜肉瘤,临床诊断较困难。往往需要与多种肿瘤相鉴别,如恶性周围神经鞘瘤,纤维肉瘤,平滑肌肉瘤,淋巴瘤等等。本研究主要立足于临床实践,从组织形态学特点,免疫组织化学标记抗体,分子生物学实验诊断等三个方面对滑膜肉瘤进行研究。从而为肿瘤的诊断,鉴别诊断及预后判断提供一定的科学依据。 材料与方法:收集滑膜肉瘤病例41例。光学显微镜下,观察所有病例的苏木素-伊红(HE)染色切片;其中36例,用免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶连接法(SP法)检测CK,EMA,Vim,SMA,Des,s-100,PGP,PCNA等抗体的表达;选择20例富含肿瘤组织的蜡块,采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR),检测染色体平衡易位t(X;18)(p11.2;q11.2)产生的融合基因SYT-SSX;10例信件或电话随访。 结果: (1) 41例滑膜肉瘤病例中,单相纤维型22例(53.7%),双相型11例(26.8%),单相上皮型1例(2.4%),低分化型7例(17.1%)。肥大细胞见于8例(19.5%)滑膜肉瘤病例中。 勺;J:}矢平少\学倾 位论文 (2)免疫组织化学SP法标记杭体,36例滑膜肉瘤病例中,肿瘤细 胞上皮样细胞(包括腺腔样结构)区域CK阳性27例(75.0%),EM/\ 阳性30在!{(83.3%),梭形细胞区域Vin:阳性35移.J(97.2%),Oes阳 性4侈,!(11.1%),s一100阳性1在,」(2.8%),PGP阳性26移,!(72.2%), PCNA阳性33例(91.7%); DeS和S一100均为局灶或散在弱阳性。其 中CK或EMA阳性(含同时阳性),V in飞同时阳性31在,」(8 6.1%): 和EMA均阴性,V im阳性4移‘l(1 1 .1%);CK和EMA均阴性,V in飞阴 CK J胜1 在.{(2.8%)。SMA均为阴性。 (3)每次实验均检测到看家基因PBGDmRNA的表达。20例被检测滑 膜肉瘤中,18在.J(90%)检测到融合基因SYT一SSx的表达。其中SYT一SSxl 型占12移.」(66.7%),SYT一SSXZ型占6例(33.3%)。12移.」SYT一SSXI 融合基因检测阳性的滑膜肉瘤标本中,9例(75%)为单相型滑膜肉 瘤,余3例为双相型。6例SYT一SSXZ融合基因检测阳性的滑膜肉瘤 标本中,4例(“.7%)为单相型滑膜肉瘤余2例为双相型。 结论: 1滑膜肉瘤的确诊有赖于四方面的资料: (1)临床资料:青壮年,发生于四肢大关节附近软组织中的肿块。 (2)光学显微镜观察,有双相分化的线索(如腺腔样结构);肥大细 胞的出现更支持诊断的作出。 (3)免疫组织化学标记,出现上皮性抗体(CK或EMA)和间叶性抗 体(vin:)的同时表达,进一步支持诊断。 (4)分子生物学实验RT--PcR,检测到特异性易位t(x;18) {侧」;队_科人;一倾}‘赞位论文 (pll.2;qll.2)形成的融合基因SYT一SSX的表达,可确定诊断。 2以上诊断依据有鉴另}J诊断的意义,如与恶性周围神经鞘瘤,纤维 肉瘤,平滑肌肉瘤,转移性腺癌,尤文氏肉瘤,恶性淋巴瘤等等。 3在滑膜肉瘤福尔马林固定,石蜡包埋组织中用RT一PCR方法检测 SY丁一SSx融合基因是可行的,有较高的敏感性。对临床诊断和鉴 别诊断及预后判断有一定的价值。


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