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克纳综合征I型1例报告并文献复习

江金财  
【摘要】:克纳综合征Ⅰ型(Crigler-Najjar syndrome type I)是一罕见的常染色体隐性遗传病,主要以胆红素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate-glucuronosyltransferase, UGT)缺乏所引起的先天性高胆红素血症为表现。最常见的并发症是胆红素脑病,严重者可出现核黄疸可致死亡。肝移植目前被公认是该疾病的最为有效的治疗方法。本研究分析的是1例18月龄的克纳综合征Ⅰ型患者,由临床表现及基因检查诊断明确,并于核黄疸发生后第5天施行了劈裂式肝移植手术,术后神经系统症状得到完全逆转。在术后为期1年的随访中,磁共振成像、磁功能波谱扫描以及运动发育评估等均提示了良好的预后。


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