遗传性肾炎研究现状附A1port综合征一家系报告

【摘要】： 目的：分析Alport综合征(AS)一家系的临床特点、实验室特点及遗传方式并作文献复习。方法：对该家系全部存活人员(18人)进行临床相关生化检查(包括尿常规、尿微量蛋白、血清肌酐等)，眼、耳特殊检查及采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对外周血DNA进行基因突变研究。结果：本家系AS发病率为66．7％，为性连锁显性遗传(XD)。蛋白尿，眼病发生率分别为61．1％和55．5％，其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的70．0％，眼病与肾损害程度不相平行。血尿，神经性耳聋发生率分别为77．7％和50．0％，耳聋与肾损害程度相平行。调查发现尿微量蛋白检测可提高尿蛋白检出率，本家系中符合AS诊断者尿微量蛋白都有增高。对该家系全部存活人员外周血DNA进行检测，已检测的有10个外显子均未发现基因突变。结论：XD-AS的蛋白尿和眼病发生率较高，临床上重视这两方面检查有助于提高诊断率。检测尿微量蛋白将有助于AS的早期诊断和病情的了解。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。 浙江大学硕士论文 AS患者进入肾功能不全阶段后，可仅有蛋白尿而无血尿，临床上应特 别注意。另外，因目前无论哪一种致病基因均未发现“热点突变”，要 找到本家系的致病基因位置尚需进行大量的研究工作。