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失听新生儿或婴儿的诊断策略

李文雅  
【摘要】: 背景与目的 先天性听力障碍是一种常见的出生缺陷。在所有新生儿中,双侧听力障碍的发生率为1‰~3‰,其中重度及极重度的发病率约占1‰。正常的听力是言语及语言学习的前提,听力正常的婴儿一般在4-9个月龄,最迟不超过9个月龄开始呀呀学语,这是言语语言发育的重要阶段性标志,而严重听力障碍的儿童由于缺乏声音和语言刺激,在言语语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习,最终导致聋哑。如能在新生儿早期将听力障碍及时筛查出来,并及时干预,使用助听力器等听力辅助装置,帮助建立必要的语言刺激,就可以使患儿的语言发育不受或少受损害,使其得到最大程度的康复。因此我们有必要进行新生儿听力筛查,筛查的方法可以有高危因素新生儿听力筛查以及新生儿普遍听力筛查。但是高危因素听力筛查只能筛查出50%的永久性听力障碍患者,研究表明新生儿听力普查优于新生儿高危因素听力筛查。关于听力筛查的重要性已得到了国内国际的公认,1990年,在美国国家教育部和卫生部的资助下,罗得岛首先成立了听力评价中心;1993年美国国立卫生研究院(NIH)建议,在出生的最初3个月内,应对每一个婴儿或新生儿进行听力筛查;1994年婴儿听力联合委员会(Joint Committee of Infant Hearing,JCIH)指出所有听力障碍的婴儿都应该在3个月龄前被发现,6个月龄前被干预,1999年美国儿科学会发表题为《新生儿听力和幼儿听力损失:检查和干预》,进 一步论证了新生儿听力普查的必要性和可行性,提出了新生儿听力普查计划。我国 政府基于对听力障碍重要性的认识,1999年我国残疾人联合会和卫生部把新生儿 听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,并将这项工作明确为卫生部门的工作职责 之一。2001 年,浙江省卫生厅发布“浙江省儿童听力筛查及聋儿康复管理办法” 和“浙江儿省儿童听力筛查操作规范”,首先在全省范围内开展这项工作。新生儿 听力筛查有赖多学科的协同和合作,根据我国目前多数地区的情况,筛查过程往往 由妇幼保健人员实施,听力问题的确诊和干预往往是听力学家(或耳鼻咽喉科医生) 的职责,而后常时间的听力康复则多由语言康复的专业人员把持。本文目的主要是 探讨有关听力的诊断干预问题。对筛查不能通过的新生儿和婴儿,通过一系列检查、 跟踪和随访,在6个月内确诊为耳聋患者或排除耳聋,指导患儿及家长进一步干预 手段,解除听力正常婴儿父母心理上、经济上的负担。探讨一种筛查后的诊断模式。 方法 失听新生儿来自杭州、嘉兴、绍兴、湖州、台州等五市11个医院自2000年 10月至2002年3月出生的19,302名新生儿,在出生后3天或42天经当地新生儿 和婴儿听力筛查中心或妇幼保健院用N工OgiC耳声发射筛查仪作听力筛查,不能 通过者共56名。我们对他们进行跟踪、随访,采集围产期病史、对他们进行畸变 产物耳声发射(Distortion Production Otoacoustic Emission,DPOAE)测试,听觉 脑干诱发电位测试(Auditor brainstem Response ABR人并对其中36例失听新生儿 和婴儿做额骨超薄CT,并对36例婴儿抽Zml静脉血,提取其DNA,根据CX26 的引物进行PCR扩增,对PCR扩增产物行单链异构多态性检测,最后对不同构型 的PCR产物测序,明确有无CX26基因突变。 结果 19,302名新生儿中未能通过新生儿听力筛查者共56例,占2.90%,其中一例 出生后三天未能通过新生儿听力筛查,第一次随访时间是出生后20天,结果是 DPOAE幅值小于 3dB,ABR在 90 dB未引出波形。以后每隔 2个月复查 DPOAE和 ABR 一次,至出生后7月龄0.5——skHZ各频率DPOAE幅值和NF幅值的差值在8-12dB之 旱 间,ABR反应阈值是20dB nHL(双耳)。另外55名失听新生儿和婴儿同样经每隔2 个月,共二次复查DPOAE和ABR,听力无变化。失听新生儿的发病率为2.85%。55 名失听新生儿和婴儿中,36例作了颜骨超薄CT,发现内耳畸形5例,(5/36,13.9%)。 CX26基因在单链异构多态性检测中我们发现了4种不同的构型,但未发现突变基 因。 结论 失听新生儿和婴儿诊断策略包含三个方面:系统的听觉功能诊断、额骨形态学 诊断和基因诊断。系统的听觉功能诊断是新生儿和婴儿听力筛查后的追踪、随访和 确认过程,要重视围产期病史,OAE和ABR是主要诊断手段,至少需隔h个月复 查一次,共复查二次,如听力无变化,在6月龄时明确地作出耳聋诊断,告知患儿 家长或监护人;如听力有改善,要继续追踪、随访,直至听力稳定不再变化,才能 下听力学诊断。颖骨形态学诊断是采用簿层门)颖骨*T扫描,获得额骨形态 学信息,佐证听力学诊断,帮助患儿家庭选择早期干预手段。用基因诊断来检测失 听新生儿甚至胎儿有无耳聋,从分子生物学水平了解失听新生儿的病因是诊断的最 终目标。


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