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浙江省先天性甲状腺功能低下症的筛查分析及小剂量L-甲状腺素替代治疗的疗效研究

杨荣旺  
【摘要】: 先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)即散发性克汀病,俗称呆小病,由于各种因素使甲状腺激素分泌减少,导致患儿生长障碍、智力落后,是一种较常见的小儿内分泌疾病。在3个月内开始甲状腺激素替代治疗,80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。但由于患儿早期临床症状不典型,不易被发现,从而引起生长发育落后,智力低下等严重残疾。从上个世纪七十年代开始的新生儿疾病筛查可以对CH做到早期诊断,从而早期进行治疗,可以避免和减少后遗症的发生。 为掌握浙江省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况,并探讨初始小剂量L-甲状腺素替代治疗的效果。本课题以1999年10月1日~2002年9月30日对全省(宁波市除外)县以上医院出生的部分活产新生儿进行新生儿CH筛查,并对小剂量L-甲状腺素的治疗效果进行了观察,现总结分析如下: 对象与方法 第一部分:浙江省先天性甲状腺功能低下症的筛查分析 对象 1999.10.1-2002.9.30全省各地市(宁波市除外)级医院、妇幼保健院、厂矿职工医院、县(区)级医院、乡镇卫生院(共717家)住院分娩的部分活产新生儿。 方法 新生儿出生48-72小时后,从足跟内或外侧采血3滴于滤纸上,要求血斑直径应大于10mm,内外正反面均匀;置于室温清洁处自然凉干后储于摄氏4度的冰箱中,并将样本送至或邮寄至本筛查室。采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA) 浙江大学硕士研究生毕业论文 检测血促甲状腺素(TSH)浓度。若大于切值(9仁U/ml)的患儿则电话召回, 采用化学发光法检测静脉血清中TsH(正常值:0.34一5.6 mu/L)、TT3(正常值: 1.2一3.4nmol/L)、TT;(正常值:54一174nmol/L)水平;若TSH升高、TT3、 降低,并伴有相应的临床症状与体征,则确诊为甲低,接受随访治疗;若仅 升高,TT3、TT;无明显降低,则15天后再次复查以明确诊断。 第二部分:初始小剂tL一甲状腺素治疗先天性甲低的疗效研究 对象 1999.10.1一2002.9.30浙江省各地经新生儿疾病筛查确诊的138例CH患儿, 其中男60,女78,治疗开始日龄平均29.3天(标准差为6.6)。 方法 138例CH患儿按轻中重分三组,根据分组给予不同剂量的L一甲状腺素(优 甲乐),平均开始的治疗剂量为4.3士0.9(pg/kg.d),分别于1、2、3个月观 察血总T;(T几)、总几(TT4)和TSH的变化,及时调整剂量;患儿接受治疗 开始每一个月复诊1次(3个月内),以后三个月1次(l年内)、六个月1次(l 岁后)、一年1次(6岁后)复诊,并每次检测TSH、T3、T4,根据生长发育、 服药反应情况和实验室检测结果选择合适治疗剂量;并定期行生长发育指标及智 力测定;在2岁左右行发育商(DQ)测试。 结果 .1999.10.1一2002.9.30共收到滤纸血片标本351,471份,其中共检出CH患儿 227例(其中男117例,女110例),全省三年的平均发病率为1/1 548; .治疗1个月后各组病例的平均TT:和T毛水平达正常范围,中位数分别为 (1.2一4.0)nmol/L和118.0(41.7一199.1)nmol/L;2个月后T几和TT4 ----—暴一 水平达正常范围的上1/2,中位数分别为2.3(l .5一3.6)nmol/L和124(49.7一 206.3)nmol/L,临床无甲状腺功能低下的表现。 3.治疗后各组临床和生化指标达正常的时间无差异(P=0 .9250.05),三组间的 起始剂量有显著性差异(P0.01):各组间三个月内的平均用药剂量有显著性差 异(P0 .01)。 4.其中68例治疗至两岁作智力测试平均发育商为111.2士巧.9。 结论 .浙江省CH的发病率高于全国大部分省市的报道,也明显高于北美和欧洲,可 能与人种和地理环境等因素有关。 2,治疗CH的起始用药剂量以4.3士0.9(pg/kg.d)为宜。 3.CH的治疗最好做到剂量个体化,TT;水平越低优甲乐用量越大,根据临床症 状和生化指标及时调整药量。


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