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先天性眼球震颤家系疾病基因定位研究

刘志蓉  
【摘要】: 【背景与目的】 先天性眼球震颤(congenital nystagmus CN)是一种病因不明的非随意性、节律性的眼球异常运动,临床表现复杂,对视功能损害较重,且难以治疗。可分为先天性感觉缺陷型眼球震颤(congenital sensory nystagmus)和先天性运动型眼球震颤(congenital motor nystagmus,CMN)。CMN存在遗传异质性,有多种遗传方式,可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传。其中X染色体连锁遗传是最常见的遗传方式。已有3个CMN相关的致病基因的基因座报道,即Xq26—q27、Xp11.4—p11.3和6p12。我们拟应用基因组扫描技术,通过连锁分析对一个来自于浙江温州的CMN家系进行相关致病基因的染色体定位研究。 【材料与方法】研究对象来自一个浙江籍连续5代发病的CMN家系,采用Cyrillic软件构建家系图进行家系分析。抽提基因组DNA进行基因组扫描和连锁分析,通过单体型分析确定其致病基因位点区间,并在此区间选择可能的候选基因SLC9A6与FGF13基因进行突变检测分析。同时进行了X染色体失活的研究,判定突变基因染色体来源。 【结果】家系分析证明该家系符合X染色体连锁显性遗传。基因组扫描和连锁分析显示在θ=0.0 DXS1192位点获得最大的LOD值2.0,表明该家系与X染色体长臂该位点紧密连锁;多点连锁分析支持以上结果;精细定位和染色体重组分析提示该家系致病基因定位在DXS8033与DXS8043之间。X染色体失活的研究中所有的患者在研究位点表现为纯合状态,故不能由此判定在女患者中优先失活的染色体。 葫左又.笋颐呈尸老丈卿要, 直接测序检测突变的方法不支持SLCgA6与FGF13基因为其致病基因。 [结论】我们定位的该型X染色体连锁显性遗传的CMN家系是一种较为完全的显 性遗传,通过我们的研究表明CMN致病基因座很可能位于DXS8033与DXS8043之 间。同时我们的研究也证实CMN的遗传异质性


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