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独特表型簇状混浊先天性白内障的超微结构和疾病相关候选基因的定位和克隆

申屠形超  
【摘要】:白内障是全球首要致盲眼病。其中,先天性白内障是一种临床常见的儿童眼病,发病率为6/10000~6/1000。在天津、上海和北京等地的流行病学调查发现,约22~30%的盲童因此而致盲,占失明原因的第二位。目前手术仍是先天性白内障的主要治疗方法,但由于无法早期检查婴幼儿视力,常常造成手术时机的延误,而且儿童白内障手术疗效欠佳(术后后发障发生率几乎为100%),故有许多儿童因本病而导致不可逆转的弱视。此外,因基因突变引起的先天性白内障多为单基因显性遗传,患者后代的发病率为50%左右,具有很高的遗传性,严重影响了下一代的健康。先天性白内障的防治任重而道远,防治先天性白内障造成的视力障碍是世界卫生组织2020年消灭可避免视力下降的主要目标之一。 环境因素和遗传因素是先天性白内障的两大病因,大约25%的先天性白内障与遗传缺陷有关。随着分子遗传学技术的发展,遗传因素是近年来研究的热点,越来越多的先天性


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