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基质金属蛋白酶基因单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的研究

徐恩萍  
【摘要】:结直肠癌是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤之一。自从Vogelstein提出经典的结直肠癌发生模式以来,已经发现多种癌基因、抑癌基因和结直肠癌的发生发展有关。但是,越来越多的证据表明肿瘤的发生除与基因突变相关外,细胞与其微环境之间的相互作用发挥着重要作用。基质金属蛋白酶(MMPs)是维持细胞微环境稳定的重要蛋白之一。MMPs是具有高度同源性的水解酶类,主要作用为降解基质蛋白。MMPs的研究工作曾一度集中于它们与肿瘤细胞的侵袭和转移的关系,但是近来的研究证明,MMPs还与肿瘤的发生有关。MMPs通过对ECM以及非ECM底物的作用,对细胞增殖、凋亡、迁移以及细胞间的信息传递有重要影响。 单核苷酸多态性(SNPs)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,在人群中的发生频率大于1%。SNPs不仅可以作为遗传标记,通过连锁或关联分析定位疾病易感基因,而且有些SNPs本身就可直接导致疾病或引起药物/毒物反应性的差异。因此,SNPs对多基因疾病的早期风


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