收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立及基于家系的关联分析

韩伟  
【摘要】:近视眼是极为常见的一种屈光不正状态,高度近视则可给患者造成很多眼部并发症,如视网膜脱离,黄斑病变,巩膜葡萄肿,白内障及青光眼等,严重损害患者的视力甚至失明。作为常见性状的近视眼(非综合症性),其发病与后天环境因素密切相关,但个体内在的遗传基础也起着重要作用,且与环境因素交互起作用。在高度近视遗传因素尤为显著,而这种遗传机制涉及到多个基因,其遗传方式复杂。通过寻找近视眼的易感基因,有助于理解近视眼内在的发病机理,也是当今研究近视眼及其防治手段的重要途径之一。 单核苷酸多态性位点(Single Nuleotide Polymorphism,SNP)是基因组序列中广泛存在的碱基变异,是第三代遗传图谱标记。连锁不平衡(Linkage disequilibrium,LD)指的是染色体上线性排列的两个位点上的等位基因非随机地在同一单倍型中出现。人类基因组中广泛存在LD或单倍型(Haplotype)结构,基于SNP位点的LD可用于计算基因组多态位点的连锁长度;确定疾病遗传关联分析所需的标记位点;用于关联分析进行遗传疾病基因定位等。 由于多基因疾病的每个基因微效性、遗传异质性及环境因子交互作用等原因,基于大家系的家系连锁分析法在多基因疾病定位中效能明显降低。基于人群样本的关联分析法被认为是研究多因子疾病基因的有效策略,但存在人群混杂带来假阳性的问题,而基于家系的关联分析可有效地避免人群混杂造成的偏差,因而被认为是目前定位多因子疾病基因的最有效策略。我们根据以往的近视眼基因定位,生理生化及动物模型的研究结果,选取了与高度近视发生发展可能相关的候选基因,全反式视黄醇脱氢酶(All-trans-retinol dehydrogenase,RDH8)和肝细胞生长因子(Hepatocyte growth factor,


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 华峰;吴苇莎;杨立善;李正义;陈吉孟;候国挺;戚雪敏;;高度近视与ABO血型抗原的相关性研究[J];国际眼科杂志;2011年07期
2 赵春玲;;有晶体眼人工晶体植入术治疗高度近视的护理[J];中外医学研究;2011年21期
3 ;红斑、丘疹及鳞屑性皮肤病[J];中国医学文摘(皮肤科学);2011年03期
4 高鹏;张志茹;杜丹华;吴江;;NOS1基因多态性与腔隙性脑梗死相关性研究[J];中风与神经疾病杂志;2011年08期
5 曹党恩;贺国洋;鲁霞;;白细胞介素-8-251A/T多态性与宫颈癌的相关性[J];新乡医学院学报;2011年04期
6 冯红波;师广勇;;基质金属蛋自酶-1基因单核苷酸多态性与喉癌的相关性研究[J];中国医学工程;2011年06期
7 屈慧婷;张银琴;付敏;杨玉琼;;高度近视并发白内障手术的整体护理[J];中国医药指南;2011年18期
8 胡海芳;王燕;张华;谭国萍;向阳冰;;维吾尔族CD14基因单核苷酸多态性和遗传结构分析[J];中国现代医学杂志;2011年16期
9 司长峰;;小切口白内障囊外摘除联合人工晶体植入术治疗高度近视并发性白内障临床分析[J];实用防盲技术;2011年03期
10 梁思颖;黄丽娜;;有晶状体后房型人工晶状体植入术矫正高度近视的研究进展[J];国际眼科杂志;2011年09期
11 赵健全;施敏敏;谢俊杰;金佳斌;沈柏用;邓侠兴;詹茜;彭承宏;陈皓;;Toll样受体2基因单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性的关系[J];外科理论与实践;2011年04期
12 刘二平;韩立影;方琪;秦正红;王进;;鲑鱼精DNA提高人工突变质粒模板中单核苷酸多态性位点识别的特异性及其应用[J];苏州大学学报(医学版);2011年03期
13 张述友;;眼内屈光手术对高度近视患者视功能的影响[J];眼科新进展;2011年09期
14 李田英;黄婉娴;王龙宇;崔毅峙;李欣;杨学习;;BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究[J];分子诊断与治疗杂志;2011年05期
15 陈军;赵斌;陈煜森;;GAS6基因344-35C/T多态性与脑梗死的相关性研究[J];中国康复理论与实践;2011年08期
16 袁迎第;谢利剑;黄敏;方彧聃;赵鹏军;张帆;;汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究[J];临床儿科杂志;2011年06期
17 鲍会静;刘运德;杨立顺;;小分子RNA在心脑血管疾病中作用的研究进展[J];实用心脑肺血管病杂志;2011年08期
18 何选秋;李粉霞;杨学习;;LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究[J];分子诊断与治疗杂志;2011年04期
19 陈宝安;许佩佩;;单核苷酸多态性与血液肿瘤的研究进展[J];实用医院临床杂志;2011年04期
20 王芬;俞敏;何青芳;;花生四烯酸细胞色素P450羟化酶基因与原发性高血压关系的研究进展[J];中国预防医学杂志;2011年07期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 龚力力;杨磊;周蓉;张红;邱煦;孙仪亚;马云霞;田江;陈凤华;;Verisyse虹膜夹型人工晶体植入术矫正高度近视的临床观察[A];2007年贵州省医学会眼科学分会第五届第三次学术年会论文汇编[C];2007年
2 王幼生;彭跃崧;;高度近视的辩证分析[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年
3 胡诞宁;;我国近年高度近视增加是否会导致近视并发征的增多[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
4 武淑兰;李渊;;DNMT3B基因启动子-149位单核苷酸多态性与急性白血病的关系[A];第九届全国实验血液学会议论文摘要汇编[C];2003年
5 刘平;;超声乳化行透明晶状体摘除矫正高度近视临床疗效[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
6 查屹;施明光;Maurice KH Yap;Shea Ping Yip;;中国汉族人群转化生长因子β1基因多态性与高度近视的关联分析[A];2008年浙江省眼科学术会议论文集[C];2008年
7 王勤美;;高度近视综合处理方案[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
8 杨晋;卢奕;;BIGBAG人工晶状体治疗高度近视合并白内障的1年期随访观察[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
9 张艳明;瞿佳;周翔天;薛安全;;高度近视黄斑区域视网膜厚度变化规律及相关因素分析[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
10 郑涓;;SIRT1单核苷酸多态性与中国武汉地区汉族人群超重的相关性研究[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 余自强;抗血小板胶原受体糖蛋白VI单克隆抗体的制备和功能研究[D];苏州大学;2005年
2 查屹;中国汉族人群转化生长因子β1和β3基因多态性与高度近视的关联研究[D];浙江大学;2008年
3 史丽;人类CYP2A13基因SNPs及其与喉、咽、鼻恶性肿瘤危险性的相关性研究[D];山东大学;2005年
4 刘丽波;精神分裂症相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;2006年
5 汪颖;单体型和基因型问题的优化模型和算法[D];大连理工大学;2007年
6 刘洋;ACSL基因家族与精神分裂症的相关研究[D];吉林大学;2008年
7 富强;胆囊收缩素A受体基因的多态性与偏执型精神分裂症的关系[D];中国协和医科大学;2008年
8 罗培芬;多巴胺D2受体基因多态性与偏执型精神分裂症的关联研究[D];中国协和医科大学;2008年
9 季从亮;鸡肉IMP含量相关候选基因SNP筛查及其用于地方鸡种群体遗传结构分析的研究[D];扬州大学;2005年
10 李会晨;遗传性非息肉病性结直肠癌的分子遗传及临床病理研究[D];第二军医大学;2005年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 吕纳强;HLA-DQ基因与大动脉炎[D];中国协和医科大学;2007年
2 吴水晶;β防御素1基因启动子区域-688G/C单核苷酸多态性与重症脓毒症发生发展的相关性研究[D];浙江大学;2008年
3 王丹妮;COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析[D];安徽医科大学;2009年
4 张来军;Oligophrenin-1基因单核苷酸多态性与秦巴山区智力及精神发育迟滞的关联分析[D];西北大学;2005年
5 李培凯;5-HT1B受体基因G861C、A-161T位点多态性与基诺族酒依赖相关性研究[D];昆明医学院;2007年
6 余兴华;生长激素受体基因单核苷酸多态性在下颌前突与正常下颌人群中的分布比较[D];重庆医科大学;2007年
7 邢丽丽;MMP9和COX2基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究[D];中国医科大学;2008年
8 宋新建;PRKCH基因单核苷酸多态性与脑梗死遗传易患性研究[D];南京医科大学;2008年
9 周伟;单体型组装加权最小字符翻转问题参数化算法研究[D];中南大学;2008年
10 罗振宇;BSEP基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究[D];南昌大学;2008年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 张荔子;我国启动人类单核苷酸多态性研究[N];健康报;2000年
2 武警总医院眼科副教授 陶海;高度近视者不宜剧烈运动[N];健康报;2008年
3 上海市第六人民医院副主任医师 陆斌;高度近视者易患白内障[N];家庭医生报;2010年
4 北京武警总医院 副教授 陶海;高度近视不宜参加剧烈运动[N];家庭医生报;2009年
5 仓绶;高度近视者不要剧列运动[N];中国医药报;2007年
6 记者 游雪靖;我国启动人类单核苷酸多态性研究计划[N];科技日报;2000年
7 吴志军;单核苷酸多态性影响乙肝慢性化[N];健康报;2004年
8 本报记者 衣晓峰 通讯员 岳金凤;高度近视者应半年查一次眼底[N];中国中医药报;2009年
9 本报记者  赵凤梅 实习生 赵威;我市中小学生暑假忙治眼疾[N];珠海特区报;2006年
10 王广河;近视眼可选中药调理[N];医药养生保健报;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978