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多发性骨髓瘤染色体、FISH和M-FISH研究

刘淑艳  
【摘要】:目的 探讨改进染色体制备方法、荧光原位杂交技术(FISH)及多重荧光原位杂交技术(M-FISH)对多发性骨髓瘤(MM)染色体和基因组异常的检测价值。 方法 1对23例MM患者的骨髓标本分别应用以下技术进行研究:利用细胞因子IL-6、GM-CSF和IL-3刺激浆细胞的增殖和分裂及增加秋水仙酰胺的终浓度以观察MM常见的染色体异常;应用一组探针(13q14(D13S319),14q32(IGHC/IGHV基因)和17p13(p53基因))进行FISH。2联合应用常规细胞遗传学方法(CC)及M-FISH技术和FISH技术分析7例伴有复杂染色体异常(CCAs)的MM患者的骨髓标本。 结果 1 10例(43.5%)检出异常核型;4例(18.2%)检出13号染色体丢失,4例(18.2%)检出14q32异常,2例(9%)同时检出13号染色体丢失和14q32异常;染色体异常检出率C_(G+3)为50%;C_(G+3+6)60%;C_(24)为41.2%;组合FISH揭示13q-异常检出率为52.6%;IgH重排检出率为66.7%;13号和14号染色体异常同时存在的检出率为26.1%;P53丢失为38.9%。2 M-FISH明确了CC分析中没有明确的异常,M-FISH总共检出9种数目异常和29种结构异常,最常发生的为1号染色体异常,13号染色体缺失和与14q32相关的易位。FISH揭示6例患者发生13q14缺失;4例患者发生17p13缺失;5例患者发生涉及一个14q32相关移位,例6,例7还发生涉及两个14q32相关移位。 结论 采用细胞因子刺激浆细胞分裂方法制备染色体标本确实能提高MM的染色体异常检出率;组合FISH技术则更进一步提高了MM的染色体异常检出率;M-FISH联合FISH技术可以明确CC分析中复杂染色体异常,并发现和纠正CC分析中漏


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