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特发性无精子症患者的遗传学表型、血清FSH及其受体与睾丸精子发生关系的研究

王利权  
【摘要】:在已婚人群中有将近15%的夫妇存在着不育,而其中近一半是由男性因素引起的。引起男性不育的病因大致可分为:睾丸前性,睾丸性和睾丸后性,睾丸性病因中主要是遗传因素。而目前遗传因素中研究较多的是Y染色体。已经知道:在男性的性别分化中Y染色体起着非常重要的作用,Y染色体短臂上含有性别决定基因(sex-determing region Y gene,SRY)。现发现Y染色体异常与男性不育有非常密切的关系,无论Y染色体数目异常还是结构异常均可导致男性不育。在Y染色体数目异常中主要是Y染色体减少或增多以及各种异常核型的嵌合体,它们都可表现为男性生育力下降以致不育。在Y染色体结构异常中,目前研究较多的是Y染色体基因缺失与男性不育的关系。已发现Y染色体上存在着精子生成基因或基因家族,称为无精子因子(azoospermia factor,AZF),目前发现在Y染色体长臂上至少存在AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域,这些区域的微缺失与男性不育有着密切关系。 虽然引起男性不育的已知原因较多,但目前男性不育的病因仍不清楚。在男性因素引起的不育原因中无精子症大约占了10%。在无精子症不育男性中睾丸组织学检查发现近一半属于特发性睾丸精子发生缺陷,精子发生缺陷的程度从精子发生的完全缺乏即唯支持细胞综合症(sertoli cell-only syndrome,SCOS)到精子发生部分缺陷,也就是精子成熟阻滞(maturation arrest,MA)和精子发生程度相对较高的精子发生低下(hypospermatogenesis,Hypo)。促卵泡激素(follicle stimulating hormone,FSH)是一种垂体的糖蛋白激素,它对于维持男性和女性的


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