孕周对唐氏综合症筛查检出率影响的回顾性研究

【摘要】： 目的：分析不同孕周进行唐氏综合症血清学产前筛查的灵敏度差异，并据此探讨进行唐氏综合症(Down's syndrome，Ds)产前筛查的最佳孕周范围。 方法：回顾性分析了本院6907例在孕15～20周进行产前筛查的孕妇二联血清标志物检测的结果，对筛查出21—三体(T21)高风险孕妇追踪其行羊水细胞染色体检查的结果，比较相同年龄段孕妇不同孕周进行筛查其唐氏综合症检出的假阳性率，并比较了不同年龄段孕妇唐氏筛查的高风险率。 结果：6907例受检孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险者328例，确诊唐氏综合症者8例，筛查假阳性率4.64％，其中孕16~(+3.6)～19~(+2.4)周筛查的假阳性率＜5％(3.48～4.60％)，显著低于孕15~(+3.9)周、孕20~(+1.5)周的假阳性率(P＜0.005)，孕妇年龄30.0～34.9岁之间检出唐氏综合症高风险7.25％，显著高于孕妇年龄19.6～30.0岁的筛查高风险率(P＜0.005)。 结论：本院所用二联血清学筛查方法在产前可有效检出DS患儿，降低Ds患儿出生率，为了提高DS的检出率，建议进行产前筛查较理想的孕周是16周～19周。