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威廉斯综合征的临床诊断探讨及其认知功能研究

解春红  
【摘要】: 威廉斯综合症(Williams syndrome,WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因缺失引起,在活产婴儿中的发病率为1/20000。WS具有独特的面容特征、心血管病变、不同程度的智力落后等临床特点及特殊的认知表型,后者主要指该病的认知功能存在明显不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉空间认知、数字操作、计划和解决问题等方面能力相对较弱。近年来国外对WS患者认知功能进行了大量的探索,但仍未阐明其特异性的认知障碍,我国有关这方面的研究还是空白。本课题将评价WS患者的临床特点,探讨WS的临床诊断标准;对WS儿童视觉搜索及执行功能进行测试,评价其视觉注意及执行功能特点;并与同年龄、同智龄的正常及唐氏综合征(Down syndrome,DS)儿童比较,拟明确WS儿童与疾病相关的特殊认知障碍。为进一步探索遗传性精神发育迟滞(Mental retardation,MR)神经认知和脑发育途径及基因—神经—认知配对的复杂相关性提供理论依据。 第一部分威廉斯综合征的临床诊断探讨 方法根据临床初步筛查疑似的WS患者,采用Lowery等提出的WS表现型评分表和美国儿科学会的WS临床诊断评分表对可疑患者进行临床资料分析,然后进一步采血行染色体检查和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测以明确诊断。对于确诊的患者,进行生长发育评估、血压测定、全面的体检、心脏B超、血钙等实验室检查,以掌握患者的临床特征。 结果2004年7月至2006年12月,临床初步筛查发现71例疑似WS。FISH检测结果显示40例患者存在7号染色体上包括ELN和LIMK1基因的微缺失,阳性率为56.3%。其中Lowery评分大于4分的有36例,美国儿科学会的WS临床诊断评分大于5分的有35例。40例患者均有(100%)WS的特殊面部表象,表现为人中长、唇厚、嘴巴宽、眶周丰满、鼻梁扁平等。33例患者(82.5%)有至少一项的心血管系统疾病,包括主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)18例(54.5%)(4例合并外周肺动脉狭窄),动脉导管未闭3例(9.1%)(2例为单纯动脉导管未闭,1例为复杂畸形),单纯肺动脉狭窄1例(3.0%),高血压4例(12.1%)(2例伴主动脉缩窄),主动脉瓣轻度返流2例(6.1%),二尖瓣轻、中度返流6例(18.2%)。所有的病例均有生长落后。共31例患者经韦氏儿童智力量表智力测验或皮勃迪图片词汇测试(Peabody picture vocabulary test,PPVT),结果显示均有智力落后,9例年龄2岁1个月以下患者未行智力测验。33例患者(33/37,89%)具有热情和不怕陌生的独特个性。18例(45%)患者合并腹股沟疝。 结论Lowery的WS表现型评分大于4分、美国儿科学会的WS临床诊断评分大于5分者可临床诊断为WS:WS患者具有特殊面部表象;多数病例合并有心血管系统疾病:生长发育、智力发育均落后:合并腹股沟斜疝比例较高;大部分病例具有热情和不怕陌生的独特个性:FISH方法成熟,结果直观易懂,是WS诊断的一种可靠方法。 第二部分威廉斯综合征的认知功能研究 方法注意力各组分的测试采用视觉搜索的方法进行。选择性注意的测试包括三个任务,前两个任务的目标刺激分别为黑色直立椭圆形和红色水平椭圆形。第三个任务目标刺激与任务2相同,均为红色水平椭圆形,但该任务增加了与目标刺激更为接近的干扰因素,记录正确数、总点击数、平均反应时间和搜索距离以及四种类型的错误数,前2个任务的各项指标平均则为选择性注意指标。转移性注意采用双任务序贯搜索方法,目标刺激分别为黑色直立椭圆形和红色水平椭圆形。要求被试依次交替点击上述两个目标刺激,未按规则进行转换则不能发现目标。记录正确数、总点击数、平均反应时间和搜索距离以及五种类型的错误数,并与选择性注意任务相关指标进行比较。持续性注意的测试采用警觉任务,要求被试保持注意,及时发现无时间规律出现的目标刺激,目标刺激为外围出现黄色光环的刺激,当光环消失则点击无效。测试时间约10~20分钟。记录正确目标数,错误数,平均反应时间,反应距离以及各种错误类型。采用Wilding怪物分类(Wilding monster sorting test,WMST)方法测试与概念形成能力相关的执行功能。该方法是威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test,WCST)的电脑版本。在屏幕上呈现具有不同颜色、数量、形状特征的四个怪物,然后要求被试按照上述特征分配小怪物,并将结果反馈给被试。连续分配正确10个后,则在不告诉被试的情况下改变分配规则,共64试,最多完成6个分配规则。记录正确数、正确分类数、重复错误数、重复正确数、以及持续错误数等指标。 结果1.选择性注意结果:共获得21例WS组儿童、41例同智龄对照组儿童、25例DS组儿童和45例同年龄对照组儿童的选择性注意测试数据。没有与目标相似的干扰存在时,与同年龄对照组比较,WS组的正确反应率低(P<0.01),反应时间长(P<0.01),搜索距离延长(P<0.01);与DS组比较,WS组反应时间较长(P<0.05);与同智龄对照组比较,正确反应率、反应时间、反应距离都没有统计学差异(P>0.05)。增加与目标刺激非常相似的干扰后,四组儿童的正确反应率均降低(P<0.01),反应时间都延长(P<0.01),反应距离延长(同智龄对照组距离延长没有统计学差异)。WS组与同年龄对照组及同智龄对照组儿童比较,上述指标均有差异(P<0.01),表现为WS组的正确反应率低,反应时间长,反应距离也延长,但与DS组比较,上述指标没有统计学差异(P>0.05)。选择性注意错误类型分析:没有与目标相似的干扰存在时,WS组的形状错误发生率较同年龄对照组儿童明显增高(P<0.01),比DS组及同智龄对照组儿童也高,但没有统计学差异(P>0.05),其它错误发生率较同智龄对照组低(P<0.01)。增加与目标刺激相似的干扰后,WS组形状错误发生率比同年龄对照组和同智龄对照组儿童都高(P<0.01),与DS组没有差异。2.转移性注意结果:共获得21例WS组儿童、30例同智龄对照组儿童、24例DS组儿童和45例同年龄对照组儿童的转移性注意测试数据。与同年龄对照组儿童比较,WS组的正确反应率低,反应时间长,距离长(P<0.01),与DS组和同智龄对照组比较没有差异(P>0.05)。转移性注意错误类型分析:WS组形状错误、颜色错误、转移错误发生率较同年龄对照组明显增高(P<0.01),与DS组比较,各错误发生率没有明显差异,与同智龄对照组比较,WS组转移错误发生率较高(P<0.01)。3.持续性注意结果:共获得22例WS组儿童、40例同智龄对照组儿童、24例DS组儿童和45例同年龄对照组儿童的持续性注意测试数据。WS组的准确率较同年龄对照组低,错误点击数较高(P<0.01),而与DS组和同智龄对照组比较无差异(P>0.05);WS组的搜索时间较同年龄对照组和同智龄对照组长(P<0.01),速度慢,但是和DS组比较无差异。4.WMST结果:共获得20例WS组儿童、35例同智龄对照组儿童、25例DS组儿童和45例同年龄对照组儿童的WMST测试数据。与同年龄对照组比较,WS组儿童正确反应数、正确分类数少,概念化水平低(P<0.01),重复错误发生率高(P<0.01);与DS组比较,WS组重复错误发生率高(P<0.01);与同智龄对照组比较,WS组正确分类少,概念化水平低(P<0.01),重复错误发生率高(P<0.01)。 结论WS组儿童的选择性注意、转移性注意、持续性注意的发展存在全面的发育迟缓;WS组儿童视觉感知和分辨能力,注意转移能力,额叶执行功能均存在着与智龄不相匹配的特异缺陷,这可能源于与正常儿童不同的大脑神经发育途径;与DS组儿童比较,WS组儿童认知转移能力较弱。


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